A peroxiszómák oxidatív organellák, amelyek minden szövetben jelen vannak, de különösen bőségesek a májban ésvese. Ahogy a nevük is jelzi, molekuláris oxigént használnak oxidatív reakciókban, amelyek hidrogén-peroxidot termelnek. Katalázt (peroxidázt) is tartalmaznak, amely H2O2-t használ más szubsztrátok oxidálására. Ez a reakció különösen fontos az etanol, hangyasav és egyéb toxinok méregtelenítésében. A peroxiszómák fénymikroszkópiával azonosíthatók kataláz aktivitásuk révén a diaminobenzidin reakció alkalmazásával.

a Peroxiszomális enzimek számos anabolikus és katabolikus reakciót katalizálnak. Ezek közül a legfontosabbak a plazmalogén szintézis és a nagyon hosszú láncú zsírsav (VLCFA) béta-oxidáció. A plazmalogének a leggyakoribb foszfolipidek a mielinben. A VLCFA béta-oxidáció termékeit a koleszterin, az epesavak és más vegyületek bioszintézisére használják.

a peroxiszómának egyetlen membránja van, amely magában foglalja a peroxiszomális mátrixot. A peroxiszomális membrán egy lipid kétrétegű beágyazott peroxiszomális membránfehérjékkel. A peroxiszomális mátrix összes peroxiszomális membránfehérjét és enzimjét nukleáris gének kódolják, szabad riboszómákon szintetizálódnak, és a peroxiszómákba importálják. A peroxiszomális biogenezisben részt vevő fehérjéket peroxinoknak nevezzük, amelyeket PEX gének kódolnak. Tizenöt emberi PEX gén ismert.

a peroxiszomális rendellenességek két típusa létezik: egyszeri peroxiszomális enzimhiány és peroxiszomális biogenezis rendellenességek (PBDs). Az előbbieket a specifikus peroxiszomális enzimeket kódoló gének mutációi okozzák. PBDs okozta mutációk PEX gének vesznek részt a biogenesis, illetve funkcióját peroxisomes, valamint jellemzi hiányosságok több peroxisomal enzimek, illetve bizonyos esetekben hiánya vagy csökkenése a száma peroxisomes. A legsúlyosabb és legfontosabb PBD a Zellweger spektrum. A leggyakoribb peroxiszomális rendellenesség az X-kapcsolt adrenoleukodystrophia (XALD). A XALD sem egyetlen peroxiszomális enzimhiány, sem PBD. Ennek oka a VLCFAs transzportjának hibája a peroxiszomális membránon keresztül (lásd tovább). A peroxiszomális rendellenességek előfordulása 1:20,000.

A legtöbb peroxiszomális rendellenesség a központi idegrendszeri rendellenességek (migrációs rendellenességek), a mielin rendellenességek és a neuronális degeneráció következtében súlyos neurológiai diszfunkciót okoz. A nem neurológiai tünetek közé tartoznak a diszmorf tulajdonságok, a májműködési zavar és a csontrendszeri rendellenességek. A peroxiszomális rendellenességek legfontosabb biokémiai rendellenességei és laboratóriumi diagnózisuk alapja a VLCFAs emelkedése és a csökkent RBC plazmalogének.

az X-linked adrenoleukodystrophia kivételével minden peroxiszomális rendellenesség autoszomális recesszív. Mint más genetikai rendellenességeknél, az egyes gének több mutációja is látható, ezek közül néhány súlyos, mások enyhébbek. A különböző gének mutációi hasonló fenotípusokat okozhatnak. A peroxiszómák egyedi biogenezise és a PEX gének többszörös kölcsönhatása magyarázza a peroxiszomális rendellenességek genetikai és fenotípusos összetettségét.