Potocki-Lupski syndrom je stav, který vyplývá ze zvláštní kopie (duplikace) malý kousek chromozomu 17 v každé buňce. K duplikaci dochází na krátkém (p) rameni chromozomu v poloze označené p11. 2. Tento stav je také známý jako syndrom duplikace 17p11. 2.

kojenci s Potocki-Lupskiho syndromem mohou mít slabý svalový tonus (hypotonie) a potíže s polykáním (dysfagie), které vedou k problémům s krmením. Některé postižené děti nerostou a přibírají na váze očekávanou rychlostí (popsanou jako neúspěch) a děti s tímto stavem bývají kratší a váží méně než jejich vrstevníci. Asi 40 procent dětí se syndromem Potocki-Lupski se narodilo se srdeční vadou, která je v některých případech život ohrožující.

děti a děti s Potocki-Lupského syndromem mají opožděný vývoj, včetně opožděných řečových a jazykových dovedností a hrubých motorických dovedností, jako je sezení, stání a chůze. Jak stárnou, postižení jedinci mají mentální postižení, což je obvykle mírné až střední, a přetrvávající potíže s řečí. Potocki-Lupski syndrom je také spojován s problémy v chování, které mohou zahrnovat problémy, hyperaktivita, kompulzivní nebo impulzivní chování a úzkost. Mnoho lidí s tímto stavem má rysy poruchy autistického spektra, která ovlivňuje sociální interakci a komunikaci.

další příznaky a příznaky Potocki-Lupského syndromu mohou zahrnovat problémy se zrakem a sluchem, zubní a kosterní abnormality a abnormální vývoj a funkce ledvin. Mnoho postižených jedinců má problémy se spánkem, včetně krátkých pauz v dýchání během spánku (spánková apnoe) a potíže s usínáním a spánkem. Stav může mít také jemné rozdíly v obličejové rysy, včetně vnější koutky očí, že bod dolů (dolů-šikmé oční trhliny), trojúhelníkový obličej s širokým čelem a malou čelistí (mikrognacie), a široce rozložené oči (hypertelorismus).