Potocki-Lupski syndroom is een aandoening die het gevolg is van een extra kopie (duplicatie) van een klein stukje chromosoom 17 in elke cel. De duplicatie vindt plaats op de korte (p) arm van het chromosoom op een positie aangewezen p11.2. Deze voorwaarde is ook genoemd geworden 17p11. 2 duplicatie syndroom.

zuigelingen met het Potocki-Lupski-syndroom kunnen een zwakke spiertonus (hypotonie) en slikproblemen (dysfagie) hebben die tot voedingsproblemen leiden. Sommige getroffen baby ‘ s groeien niet en komen niet in gewicht bij de verwachte snelheid (beschreven als falen om te gedijen), en kinderen met deze aandoening hebben de neiging om korter te zijn en minder wegen dan hun leeftijdsgenoten. Ongeveer 40 procent van de baby ‘ s met het syndroom van Potocki-Lupski worden geboren met een hartafwijking, die in sommige gevallen levensbedreigend is.

baby ‘ s en kinderen met het Potocki-Lupski-syndroom hebben een vertraagde ontwikkeling, waaronder vertraagde spraak-en taalvaardigheden en grove motorische vaardigheden zoals zitten, staan en lopen. Naarmate ze ouder worden, getroffen individuen hebben een intellectuele handicap, die meestal mild tot matig, en aanhoudende problemen met spraak. Het syndroom van Potocki-Lupski wordt ook geassocieerd met gedragsproblemen, die aandachtsproblemen, hyperactiviteit, dwangmatig of impulsief gedrag, en bezorgdheid kunnen omvatten. Veel mensen met deze voorwaarde hebben eigenschappen van de wanorde van het autismespectrum, die sociale interactie en communicatie beà nvloedt.

andere tekenen en symptomen van het Potocki-Lupski-syndroom kunnen zijn: problemen met het gezichtsvermogen en het gehoor, afwijkingen in het gebit en het skelet, en abnormale ontwikkeling en functie van de nieren. Veel getroffen personen hebben problemen met de slaap, met inbegrip van korte pauzes in de ademhaling tijdens de slaap (slaapapneu) en moeite om in slaap te vallen en in slaap te blijven. De aandoening kan ook subtiele verschillen in de gelaatstrekken, ook buiten de hoeken van de ogen, dat de punt naar beneden (down-schuine palpebral fissuren), een driehoekig gezicht met een breed voorhoofd en een kleine kaak (micrognathia), en veel ruimte tussen de ogen (hypertelorism).