Potocki-Lupski-szindróma olyan állapot, amely egy további példány (duplikáció) minden sejtben egy kis 17.kromoszómadarabból származik. A duplikáció a kromoszóma rövid (p) karján történik a P11.2-nek nevezett helyzetben. Ezt az állapotot 17p11.2 duplikációs szindrómának is nevezik.

a Potocki-Lupski-szindrómában szenvedő csecsemőknek gyenge izomtónusuk (hypotonia) és nyelési nehézségeik (dysphagia) lehetnek, amelyek etetési problémákhoz vezetnek. Egyes érintett csecsemők nem nőnek és nem híznak a várt ütemben (ezt úgy írják le, hogy nem fejlődnek), és az ilyen állapotú gyermekek általában rövidebbek és súlyuk kisebb, mint társaik. A Potocki-Lupski-szindrómás csecsemők mintegy 40 százaléka szívhibával születik, ami bizonyos esetekben életveszélyes.

a Potocki-Lupski-szindrómás csecsemők és gyermekek késleltették a fejlődést, beleértve a késleltetett beszéd – és nyelvtudást, valamint az olyan bruttó motoros készségeket, mint az ülés, az állás és a gyaloglás. Ahogy öregszenek, az érintett személyek értelmi fogyatékossággal rendelkeznek,ami általában enyhe vagy közepes, és folyamatos beszédzavarok. Potocki-Lupski szindróma is társul viselkedési problémák, amelyek magukban foglalhatják a figyelmet problémák, hiperaktivitás, kényszeres vagy impulzív viselkedés, valamint a szorongás. Sok ilyen állapotú ember rendelkezik az autizmus spektrum zavarával, ami befolyásolja a társadalmi interakciót és a kommunikációt.

a Potocki-Lupski-szindróma egyéb jelei és tünetei közé tartozhatnak a látási és hallási problémák, a fog-és csontrendszeri rendellenességek, valamint a vese rendellenes fejlődése és működése. Sok érintett személynek alvászavarai vannak, beleértve az alvás közbeni légzés rövid szüneteit (alvási apnoe), valamint az elalvási és alvási problémákat. A feltétel is finom különbségeket arcvonások, beleértve a külső sarkok a szemét, hogy pont lefelé (le-ferde palpebral repedések), háromszög alakú arc széles homlok lehetőséget, majd egy kis állkapocs (micrognathia), széles körben elhelyezett szemét (hypertelorism).