Das Potocki-Lupski-Syndrom ist eine Erkrankung, die sich aus einer zusätzlichen Kopie (Duplikation) eines kleinen Stücks Chromosom 17 in jeder Zelle ergibt. Die Duplikation erfolgt auf dem kurzen (p) Arm des Chromosoms an einer mit p11.2 bezeichneten Position. Dieser Zustand wird auch als 17p11.2-Duplikationssyndrom bezeichnet.

Säuglinge mit Potocki-Lupski-Syndrom können einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie) und Schluckbeschwerden (Dysphagie) haben, die zu Ernährungsproblemen führen. Einige betroffene Babys wachsen nicht und nehmen nicht mit der erwarteten Geschwindigkeit zu (beschrieben als Gedeihstörung), und Kinder mit dieser Erkrankung sind in der Regel kürzer und wiegen weniger als ihre Altersgenossen. Etwa 40 Prozent der Babys mit Potocki-Lupski-Syndrom werden mit einem Herzfehler geboren, der in einigen Fällen lebensbedrohlich ist.Babys und Kinder mit Potocki-Lupski-Syndrom haben eine verzögerte Entwicklung, einschließlich verzögerter Sprach- und Sprachfähigkeiten und grobmotorischer Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen. Wenn sie älter werden, haben Betroffene eine geistige Behinderung, die normalerweise leicht bis mittelschwer ist, und anhaltende Schwierigkeiten mit der Sprache. Das Potocki-Lupski-Syndrom ist auch mit Verhaltensproblemen verbunden, zu denen Aufmerksamkeitsprobleme, Hyperaktivität, zwanghaftes oder impulsives Verhalten und Angstzustände gehören können. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben Merkmale einer Autismus-Spektrum-Störung, die die soziale Interaktion und Kommunikation beeinflusst.Andere Anzeichen und Symptome des Potocki-Lupski-Syndroms können Seh- und Hörprobleme, Zahn- und Skelettanomalien sowie abnormale Nierenentwicklung und -funktion sein. Viele Betroffene haben Probleme mit dem Schlaf, einschließlich kurzer Atempausen während des Schlafes (Schlafapnoe) und Schwierigkeiten beim Einschlafen und Durchschlafen. Der Zustand kann auch subtile Unterschiede in den Gesichtszügen aufweisen, einschließlich äußerer Augenwinkel, die nach unten zeigen (nach unten geneigte Palpebralfissuren), ein dreieckiges Gesicht mit einer breiten Stirn und ein kleiner Kiefer (Mikrognathie) und weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus).