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Potocki-Lupski 증후군

Potocki-Lupski 증후군은 결과에서는 여분의 사본(중복)의 작은 조각을 염색체 17 에서 각각의 셀이다. 중복은 p11.2 로 지정된 위치에서 염색체의 짧은(p)팔에서 발생합니다. 이 상태는 17p11.2 중복 증후군이라고도합니다.

유아 Potocki-Lupski 증후군도 약한 근육(력저하)과 삼키려움(dysphagia)초래하는 먹이는 문제입니다. 어떤 영향을 받는 아기가 자라지 않고 체중이 증가에서 예상 평가(술 실패로 번창하고),그리고 아이들이 이 조건에 더 무게 보다 적은 자신의 동료들. Potocki-Lupski 증후군을 앓고있는 아기의 약 40%는 심장 결함으로 태어 났으며 어떤 경우에는 생명을 위협합니다.

아기와 아이들과 함께 Potocki-Lupski 증후군이 발달 지연,지연을 포함한 언어 능력을 총동 능력 등에 앉아,서,그리고 산책. 그들은 나이 영향을 받는 개인이 지적 장애는 일반적으로 온화 중간,지속적인 어려움으로 연설입니다. Potocki-Lupski 증후군도와 관련된 행동 문제를 포함할 수 있는 주의 문제,과다,강 또는 충동적인 행동 및 불안입니다. 많은 사람들은 이 병이 있는 기능의 자폐증을 영향을 미치는,사회적인 상호 작용입니다.

기타의 징후와 증상 Potocki-Lupski 증후군을 포함할 수 있는 시각과 청각 문제,치과 및 골격이상 및 비정상적인 신장 개발 및 기능입니다. 많은 영향을 받는 개인 문제가 있으로 잠을 포함하여 짧지 않는 것(수면 무호흡증)및 잠이 드는 데 문제가고 잠들어 있다. 조건 수 있도 미묘한 차이에 얼굴 특징을 포함하여 외부 모퉁이의 눈에는 포인트 하락(아래 기울이 눈 균열고 작은 턱(micrognathia), 과 넓은 간격으로 배치된 눈(hypertelorism).