Potocki-Lupski síndrome é uma condição que resulta de ter uma cópia extra (duplicação de) de um pequeno pedaço de cromossomo 17 em cada célula. A duplicação ocorre no braço curto (p) do cromossoma numa posição designada p11.2. Esta condição também é conhecida como síndrome de duplicação 17p11.2.os lactentes com síndrome de Potocki-Lupski podem ter um tónus muscular fraco (hipotonia) e dificuldades deglutição (disfagia) que levam a problemas de alimentação. Alguns bebês afetados não crescem e ganham peso à taxa esperada (descrita como falha em prosperar), e as crianças com esta condição tendem a ser mais curtas e pesam menos do que seus pares. Cerca de 40% dos bebês com síndrome Potocki-Lupski nascem com um defeito cardíaco, o que em alguns casos é fatal.bebês e crianças com síndrome de Potocki-Lupski atrasaram o desenvolvimento, incluindo habilidades de fala e linguagem atrasadas e habilidades motoras grosseiras como sentar, estar de pé e andar. À medida que envelhecem, os indivíduos afetados têm deficiência intelectual, que é geralmente leve a moderada, e dificuldades contínuas com a fala. A síndrome de Potocki-Lupski também está associada a problemas comportamentais, que podem incluir problemas de atenção, hiperatividade, comportamentos compulsivos ou impulsivos, e ansiedade. Muitas pessoas com esta condição têm características do transtorno do espectro autista, que afeta a interação social e comunicação.outros sinais e sintomas da síndrome de Potocki-Lupski podem incluir problemas de visão e audição, anomalias dentárias e esqueléticas, desenvolvimento e função renais anormais. Muitos indivíduos afetados têm problemas com o sono, incluindo pausas curtas na respiração durante o sono (apnéia do sono) e dificuldade em adormecer e ficar dormindo. A condição também pode ter diferenças sutis de características faciais, incluindo cantos exteriores dos olhos que apontam para baixo (down-palpebral oblíqua fissuras), uma face triangular com uma testa larga e uma pequena mandíbula (micrognatia), e espaçadas olhos (hypertelorism).