La Ontología Géneaeditar

La Ontología Génica (GO) proporciona un sistema para clasificar jerárquicamente genes o productos génicos en términos organizados en una estructura gráfica (o una ontología). Los términos son grupos en tres categorías: función molecular (que describe la actividad molecular de un gen), proceso biológico (que describe el papel celular o fisiológico más grande llevado a cabo por el gen, coordinado con otros genes) y componente celular (que describe la ubicación en la célula donde el producto del gen ejecuta su función). Cada gen se puede describir (anotar) con múltiples términos. El GO se utiliza activamente para clasificar genes de humanos, organismos modelo y una variedad de otras especies.

Usando el GO es posible recuperar el conjunto de términos utilizados para describir cualquier gen, o por el contrario, dado un término, devolver el conjunto de genes anotados a ese término. Para esta última consulta, se emplea el sistema jerárquico del GO para dar resultados completos. Por ejemplo, una consulta para el término GO para núcleo debe devolver genes anotados al término «membrana nuclear».

Interpretando datos de alto rendimientoeditar

Ciertos tipos de experimentos de alto rendimiento (por ejemplo, ARN seq) devuelven conjuntos de genes que están sobre o subexpresados. El GO se puede usar para perfilar funcionalmente este conjunto de genes, para determinar qué términos de GO aparecen con más frecuencia de lo que se esperaría por casualidad al examinar el conjunto de términos anotados a los genes de entrada. Por ejemplo, un experimento puede comparar la expresión génica en células sanas versus células cancerosas. El perfil funcional se puede utilizar para dilucidar los mecanismos celulares subyacentes asociados con la condición cancerosa. Esto también se llama enriquecimiento de términos o sobrerepresentación de términos, ya que estamos probando si un término GO está enriquecido estadísticamente para el conjunto de genes dado.