The Gene OntologyEdit

Gene Ontology(GO)は、遺伝子または遺伝子産物をグラフ構造（またはオントロジー）で編成された用語に階層的に分類するシステ 用語は三つのカテゴリにグループ化されています: 分子機能（遺伝子の分子活性を記述する）、生物学的プロセス（他の遺伝子と協調して、遺伝子によって行われるより大きな細胞または生理学的役割を記述 各遺伝子は、複数の用語で記述（注釈付き）することができます。 GOは、ヒト、モデル生物、および他の様々な種の遺伝子を分類するために積極的に使用されています。

GOを使用すると、任意の遺伝子を記述するために使用される用語のセットを取得することができ、逆に、用語が与えられた場合、その用語に注釈された遺伝子のセットを返すことができます。 後者のクエリでは、完全な結果を与えるためにGOの階層システムが採用されています。 たとえば、nucleusのGO用語のクエリは、”nuclear membrane”という用語に注釈を付けられた遺伝子を返す必要があります。

高スループットデータ編集の解釈

高スループット実験の特定のタイプ（例えば、RNA seq）は、発現以上または下にある遺伝子のセットを返します。 ＧＯは、この遺伝子のセットを機能的にプロファイリングするために使用され、入力遺伝子に注釈された用語のセットを調べるときに、どのＧＯ用語が偶然に予想されるよりも頻繁に現れるかを決定するために使用され得る。 例えば、実験は、健康な細胞における遺伝子発現と癌性細胞とを比較し得る。 機能的プロファイリングは、癌状態に関連する基礎となる細胞のメカニズムを解明するために使用することができます。 これは、GO用語が与えられた遺伝子セットに対して統計的に濃縮されているかどうかをテストしているため、用語濃縮または用語過剰発現とも呼ばれ