Ontologia Genuedytuj

Ontologia genów (GO) zapewnia system hierarchicznej klasyfikacji genów lub produktów genowych na terminy zorganizowane w strukturę grafu (lub ontologię). Terminy dzielą się na trzy kategorie: funkcja molekularna (opisująca aktywność molekularną genu), proces biologiczny (opisujący większą rolę komórkową lub fizjologiczną wykonywaną przez gen, skoordynowaną z innymi genami) i komponent komórkowy (opisujący lokalizację w komórce, w której produkt genowy wykonuje swoją funkcję). Każdy gen może być opisany (opatrzony adnotacją) wieloma terminami. GO jest aktywnie wykorzystywany do klasyfikacji genów pochodzących od ludzi, organizmów modelowych i wielu innych gatunków.

za pomocą GO można odzyskać zestaw terminów używanych do opisania dowolnego genu, lub odwrotnie, biorąc pod uwagę termin, zwrócić zestaw genów przypisanych do tego terminu. W przypadku tego ostatniego zapytania stosuje się hierarchiczny system GO, aby dać pełne wyniki. Na przykład, zapytanie o termin GO dla jądra powinno zwracać geny przypisane do terminu „błona jądrowa”.

Interpretacja danych o wysokiej przepustowości

niektóre rodzaje eksperymentów o wysokiej przepustowości (np. RNA seq) zwracają zestawy genów, które są nad lub pod ekspresją. GO może być używany do funkcjonalnego profilowania tego zestawu genów, aby określić, które terminy GO pojawiają się częściej niż można by się tego spodziewać przy badaniu zestawu terminów przypisanych do genów wejściowych. Na przykład, eksperyment może porównać ekspresję genów w zdrowych komórkach versus komórek nowotworowych. Profilowanie funkcjonalne może służyć do wyjaśnienia podstawowych mechanizmów komórkowych związanych z chorobą nowotworową. Jest to również nazywane wzbogaceniem terminowym lub nadreprezentacją, ponieważ badamy, czy termin GO jest statystycznie wzbogacony dla danego zestawu genów.