El síndrome de Potocki-Lupski es una afección que resulta de tener una copia adicional (duplicación) de una pequeña porción del cromosoma 17 en cada célula. La duplicación ocurre en el brazo corto (p) del cromosoma en una posición designada p11.2. Esta afección también se conoce como síndrome de duplicación 17p11.2.

Los bebés con síndrome de Potocki-Lupski pueden tener un tono muscular débil (hipotonía) y dificultades para tragar (disfagia) que conducen a problemas de alimentación. Algunos bebés afectados no crecen ni aumentan de peso al ritmo esperado (descrito como retraso en el crecimiento), y los niños con esta afección tienden a ser más bajos y a pesar menos que sus compañeros. Alrededor del 40 por ciento de los bebés con síndrome de Potocki-Lupski nacen con un defecto cardíaco, que en algunos casos es potencialmente mortal.

Los bebés y los niños con síndrome de Potocki-Lupski tienen retraso en el desarrollo, incluso retraso en las habilidades del habla y el lenguaje y en las habilidades motoras gruesas, como sentarse, ponerse de pie y caminar. A medida que envejecen, las personas afectadas tienen discapacidad intelectual, que generalmente es de leve a moderada, y dificultades continuas con el habla. El síndrome de Potocki-Lupski también se asocia con problemas de comportamiento, que pueden incluir problemas de atención, hiperactividad, comportamientos compulsivos o impulsivos y ansiedad. Muchas personas con esta afección tienen características de trastorno del espectro autista, que afecta la interacción social y la comunicación.

Otros signos y síntomas del síndrome de Potocki-Lupski pueden incluir problemas de visión y audición, anomalías dentales y esqueléticas, y desarrollo y función anormales de los riñones. Muchas personas afectadas tienen problemas para dormir, incluidas pausas cortas en la respiración durante el sueño (apnea del sueño) y problemas para conciliar el sueño y permanecer dormidas. La afección también puede tener diferencias sutiles en los rasgos faciales, incluidas las esquinas exteriores de los ojos que apuntan hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), una cara triangular con una frente ancha y una mandíbula pequeña (micrognatia), y ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo).