stuff that makes us who we are

our DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) is found in the Tuma of every cell in our body (lukuun ottamatta punasoluja, joilla ei ole tumaa). DNA on pitkä molekyyli, joka koostuu useista pienemmistä yksiköistä. DNA-molekyylin valmistamiseen tarvitaan:

• typpiemäksiä—näitä on neljä: adenine (A), thymine (T), cytosine (C), guanine (C)
• carbon sugar molecules
• phosphate molecules

Adenine

Thymine

Guanine

Cytosine

Carbon sugar molecules

Phosphate molecules

If you take one of the four nitrogenous bases, and put it together with a sokerimolekyylistä ja fosfaattimolekyylistä saadaan nukleotidiemäs. Sokeri-ja fosfaattimolekyylit yhdistävät nukleotidiemäkset toisiinsa muodostaen yhden DNA-juosteen.

kaksi näistä säikeistä kiertyy sitten toistensa ympäri, jolloin DNA: n kaksoiskierteen vääntynyt tikkaiden muoto muuttuu. Nukleotidiemäkset muodostavat yhdessä tikapuiden puolat, ja sokeri-ja fosfaattimolekyylit muodostavat sivut. Emäkset pariutuvat yhteen tietyissä yhdistelmissä: A aina pareittain T: n kanssa ja C aina pareittain G: n kanssa muodostaakseen emäspareja.

laita kolme miljardia näistä emäspareista yhteen oikeassa järjestyksessä, ja sinulla on täydellinen joukko ihmisen DNA: ta eli ihmisen perimää. Kyseessä on noin metrin pituinen DNA-molekyyli.

se järjestys, jossa emäsparit ovat järjestyneet—niiden järjestys—DNA: ssamme, antaa kaikkien elollisten piirustukset ja tekee meistä sen, mitä olemme. Emäsparien DNA-sekvenssi kalan DNA: ssa on erilainen kuin apinalla.

kaikkien ihmisten emäsparijono on lähes identtinen—se tekee meistä kaikista ihmisiä. Jokaisen DNA: n kolmen miljardin emäsparin järjestyksessä on kuitenkin pieniä eroja, jotka aiheuttavat muutoksia, joita näemme hiusten värissä, silmien värissä, nenän muodossa jne. Millään kahdella ihmisellä ei ole täsmälleen samaa DNA-sekvenssiä (paitsi identtisillä kaksosilla, koska ne tulivat yhdestä munasolusta, joka jakautui kahdeksi muodostaen kaksi kopiota samasta DNA: sta).

saamme DNA: n vanhemmiltamme. Ihmisen perimän DNA jakautuu 23 kromosomipariin (yhteensä 46). Saamme äidiltämme 23 ja Isältämme 23. Munasoluissa ja siittiösoluissa on vain yksi kopio kustakin kromosomista, joten kun ne yhdistyvät muodostaen vauvan, vauvalla on normaalit 2 kopiota.

kolme miljardia on paljon kissoja paimennettavaksi

kolme miljardia on paljon emäspareja, ja yhdessä ne sisältävät valtavan määrän tietoa. Jos ne kaikki kirjoitettaisiin listana, ne täyttäisivät noin 10 000 eeppistä fantasiaromaanin kokoista (ajattele Game of Thronesin paksuutta) kirjaa. Ne eivät ole vain satunnaisia luetteloita tietoja vaikka. Sen sijaan tämän pitkän narun sisällä on erillisiä DNA: n osia, jotka vaikuttavat tiettyyn ominaisuuteen tai tilaan. Näitä DNA: n osia kutsutaan geeneiksi. Niiden emäsparisarjan avulla syntyy aminohappoja, jotka yhtyvät proteiiniksi. Jotkin geenit ovat pieniä, vain noin 300 emäsparia, ja toisissa niitä on yli miljoona.

geenit muodostavat vain noin 1,5 prosenttia DNA: stamme—loppu on ylimääräistä, jolla ei aluksi näyttänyt olevan mitään erityistä tarkoitusta, ja jota kutsuttiin nimellä ”junk DNA”. Kävi kuitenkin ilmi, että ainakin osa tästä ”roskasta” on itse asiassa melko hyödyllistä—sitä käytetään määrittelemään, mistä jotkut geenit alkavat ja päättyvät, ja säätelemään, miten geenit käyttäytyvät. Vaikka suurin osa roska-DNA: sta on peräisin viruksen perimän kopioista, jotka tunkeutuivat kaukaisiin esi-isiimme, uudet tutkimukset viittaavat siihen, että suuri osa tästä DNA: sta on myös saattanut saada toimintoja evoluutiomme aikana.

geenit sisältävät informaatiota, jonka avulla voidaan tehdä proteiineja

geenin sisällä, emäsparit luetaan kolmen joukoiksi ja näitä joukkoja kutsutaan kodoneiksi. Nämä ovat emäsparien kolmosia, jotka antavat ”koodin” tietyn aminohapon tuottamiseksi. Aminohapot sitten yhdistyvät muodostaen proteiineja. Proteiinit rakentavat kaikki elolliset rakenteet sekä toimivat katalyytteinä (entsyymeinä), jotka ohjaavat biokemiallisia reaktioita. Proteiinit rakentavat kudoksia, ja kudokset rakentavat elimiä, jotka muodostavat kehomme. Geenit, jotka määrittävät, että sinulla on ruskeat silmät, sisältävät ohjeita silmän iiriksen soluille ruskean värisen proteiinin valmistamiseksi. Eri emäsjärjestys kirjoittaisi eri viestin, jolloin eri proteiinit muodostuisivat ja silmät olisivat siniset-pikemminkin kuin tavattaisiin eri lause samoilla aakkosten kirjaimilla.

geenit voidaan kytkeä päälle tai pois päältä

joten jos jokainen kehomme solu sisältää saman DNA: n, miten päädymme siihen monimutkaiseen eri solujen järjestelyyn, joka on ihmisen (tai muiden olentojen) keho?

salaisuus on siinä, että vaikka jokainen solu sisältää saman sekvenssin geenejä, ei jokainen geeni ole ”kytketty päälle” tai ilmaistu jokaisessa solussa. Silmän pigmenttiä tekevissä soluissa on myös hammaskiillettä tai maksasoluproteiineja valmistavia geenejä, mutta eivät onneksi tee niin, koska kyseiset geenit ovat inaktiivisia silmän soluissa. On olemassa DNA: n osia, jotka eivät koodaa proteiineja, vaan toimivat genomissa ”välimerkkeinä”, jotka säätelevät geenien ja muiden prosessien toimintaa.

kaikki tämä—geenit plus ”välimerkit” plus ”roskat” —muodostavat genomimme.