L’OntologiEdit

L’Ontologie des gènes (GO) fournit un système de classification hiérarchique des gènes ou des produits de gènes en termes organisés dans une structure graphique (ou une ontologie). Les termes sont regroupés en trois catégories: fonction moléculaire (décrivant l’activité moléculaire d’un gène), processus biologique (décrivant le rôle cellulaire ou physiologique plus important joué par le gène, coordonné avec d’autres gènes) et composante cellulaire (décrivant l’emplacement dans la cellule où le produit génétique exécute sa fonction). Chaque gène peut être décrit (annoté) avec plusieurs termes. Le GO est activement utilisé pour classer les gènes des humains, des organismes modèles et d’une variété d’autres espèces.

En utilisant le GO, il est possible de récupérer l’ensemble des termes utilisés pour décrire un gène quelconque, ou inversement, étant donné un terme, de renvoyer l’ensemble des gènes annotés à ce terme. Pour cette dernière requête, le système hiérarchique du GO est utilisé pour donner des résultats complets. Par exemple, une requête pour le terme GO pour noyau devrait renvoyer les gènes annotés au terme « membrane nucléaire ».

Interprétation des données à haut débit

Certains types d’expériences à haut débit (par exemple ARN seq) renvoient des ensembles de gènes qui sont sur ou sous-exprimés. Le GO peut être utilisé pour profiler fonctionnellement cet ensemble de gènes, afin de déterminer quels termes GO apparaissent plus fréquemment que ce à quoi on s’attendrait par hasard lors de l’examen de l’ensemble de termes annotés aux gènes d’entrée. Par exemple, une expérience peut comparer l’expression des gènes dans les cellules saines à celle des cellules cancéreuses. Le profilage fonctionnel peut être utilisé pour élucider les mécanismes cellulaires sous-jacents associés à la maladie cancéreuse. C’est aussi ce qu’on appelle l’enrichissement du terme ou la surreprésentation du terme, car nous testons si un terme GO est enrichi statistiquement pour l’ensemble donné de gènes.