Le syndrome de Potocki-Lupski est une affection qui résulte de la présence d’une copie supplémentaire (duplication ) d’un petit morceau de chromosome 17 dans chaque cellule. La duplication se produit sur le bras court (p) du chromosome à une position désignée p11.2. Cette condition est également connue sous le nom de syndrome de duplication 17p11.2.

Les nourrissons atteints du syndrome de Potocki-Lupski peuvent avoir un tonus musculaire faible (hypotonie) et des difficultés à avaler (dysphagie) qui entraînent des problèmes d’alimentation. Certains bébés affectés ne grandissent pas et ne prennent pas de poids au rythme prévu (décrit comme un échec de la croissance), et les enfants atteints de cette maladie ont tendance à être plus courts et à peser moins que leurs pairs. Environ 40% des bébés atteints du syndrome de Potocki-Lupski naissent avec une malformation cardiaque, qui dans certains cas met leur vie en danger.

Les bébés et les enfants atteints du syndrome de Potocki-Lupski ont un développement retardé, y compris des capacités d’élocution et de langage retardées et une motricité globale telle que la position assise, debout et la marche. En vieillissant, les personnes touchées ont une déficience intellectuelle, qui est généralement légère à modérée, et des difficultés continues d’élocution. Le syndrome de Potocki-Lupski est également associé à des problèmes de comportement, qui peuvent inclure des problèmes d’attention, une hyperactivité, des comportements compulsifs ou impulsifs et de l’anxiété. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie présentent des caractéristiques de trouble du spectre de l’autisme, qui affectent l’interaction et la communication sociales.

Les autres signes et symptômes du syndrome de Potocki-Lupski peuvent inclure des problèmes de vision et d’audition, des anomalies dentaires et squelettiques et un développement et une fonction rénaux anormaux. De nombreuses personnes touchées ont des problèmes de sommeil, notamment de courtes pauses dans la respiration pendant le sommeil (apnée du sommeil) et des difficultés à s’endormir et à rester endormi. La maladie peut également présenter des différences subtiles dans les traits du visage, y compris les coins extérieurs des yeux qui pointent vers le bas (fissures palpébrales inclinées vers le bas ), un visage triangulaire avec un front large et une petite mâchoire (micrognathie ), et des yeux largement espacés (hypertélorisme ).