az emberi genom projekt-az emberi terv felfedezése
azok a dolgok, amelyek minket tesznek, akik vagyunk
DNS-ünk (Deoxiribo nukleinsav) megtalálható a testünk minden sejtjének magjában (a vörösvérsejteken kívül, amelyeknek nincs magja). A DNS egy hosszú molekula, amely sok kisebb egységből áll. DNS-molekula készítéséhez szüksége van:
- nitrogénbázisok-ezek közül négy van: adenine (A), thymine (T), cytosine (C), guanine (C)
- carbon sugar molecules
- phosphate molecules
If you take one of the four nitrogenous bases, and put it together with a a cukor molekula és a foszfát molekula nukleotid bázist kap. A cukor-és foszfátmolekulák összekapcsolják a nukleotidbázisokat, hogy egyetlen DNS-szálat képezzenek.
Ezek közül a szálak közül kettő egymás köré tekeredik, így a DNS kettős spirál csavart létra alakja. A nukleotidbázisok párosulnak, hogy a létra rungjai legyenek, a cukor-és foszfátmolekulák pedig az oldalakat alkotják. A bázisok meghatározott kombinációkban párosulnak: a mindig párosul T-vel, C pedig mindig párosul G-vel, hogy bázispárokat alkossanak.
három milliárd ilyen bázispár a megfelelő sorrendben, és van egy teljes emberi DNS—készlete-az emberi genom. Ez körülbelül egy méter hosszú DNS-molekulának felel meg.
Ez az a sorrend, amelyben az alappárok—azok szekvenciája—a DNS-ben vannak elrendezve, amely biztosítja a tervrajzot minden élőlény számára, és teszi számunkra azt, ami vagyunk. Az alappárok DNS-szekvenciája a hal DNS-ében különbözik a majoméitól.
az összes ember bázispár-sorozata majdnem azonos-ez az, ami mindannyiunkat emberré tesz. A hárommilliárd bázispár sorrendjében azonban vannak apró különbségek mindenki DNS-ében, amelyek a hajszínben, a szemszínben, az orr alakjában stb. Nincs két embernek pontosan ugyanaz a DNS-szekvenciája (kivéve az azonos ikreket, mert egyetlen tojásból származnak, amely ketté oszlik, ugyanazon DNS két példányát képezve).
megkapjuk a DNS-t a szüleinktől. Az emberi genom DNS-je 23 pár kromoszómára oszlik (összesen 46). Anyánktól 23-at, apánktól pedig 23-at kapunk. A petesejteknek és a spermiumsejteknek minden kromoszómából csak egy példányuk van, így amikor egy csecsemőt alkotnak, a babának normális 2 példánya van.
a hárommilliárd nagyon sok macska állománya
a hárommilliárd sok bázispár, és együttesen hatalmas mennyiségű információt tartalmaznak. Ha mindet listaként írnák ki, akkor körülbelül 10 000 epikus fantasy-regény méretű (think Game of Thrones vastagság) könyvet töltenének ki. Ezek nem csak véletlenszerű információs listák. Inkább ezen a hosszú karakterláncon belül vannak olyan DNS-szakaszok, amelyek befolyásolják egy adott jellemzőt vagy állapotot. Ezeket a DNS-szakaszokat géneknek nevezik. Az alappár szekvenciájukat arra használják, hogy olyan aminosavakat hozzanak létre, amelyek összekapcsolódnak egy fehérje előállításához. Néhány gén kicsi, csak körülbelül 300 bázispár, mások pedig több mint egymillió.
A gének a DNS—nek csak körülbelül 1, 5% – át teszik ki-a többi extra, amely kezdetben nem tűnt konkrét célnak, és “junk DNA” – nak nevezték. Kiderül azonban, hogy ennek a “szemétnek” legalább egy része valóban nagyon hasznos—arra használják, hogy meghatározzák, hol kezdődnek és fejeződnek be egyes gének, és szabályozzák a gének viselkedését. Míg a legtöbb szemét DNS származik példányban vírus genom szekvenciát jelent, hogy megszállták a távoli őseink, új vizsgálatok arra utalnak, sok a DNS-t is szerzett funkciók során az evolúció.
gének tartalmaznak információt, hogy a fehérjék
egy génen belül, az alappárokat három halmazban olvassák, és ezeket kodonoknak nevezik. Ezek olyan bázispárok hármasai, amelyek “kódot” biztosítanak egy adott aminosav előállításához. Az aminosavak ezután egyesítik a fehérjéket. A fehérjék minden élő struktúrát felépítenek, valamint katalizátorokként (enzimekként) működnek, amelyek szabályozzák a biokémiai reakciókat. A fehérjék szöveteket építenek, a szövetek pedig a testünket alkotó szerveket. Azok a gének, amelyek meghatározzák, hogy barna szeme lesz, utasításokat tartalmaznak a szem íriszében lévő sejtekre, hogy barna színű fehérjét készítsenek. A bázisok eltérő sorrendje más üzenetet írna, különböző fehérjéket hozna létre és kék szemeket adna—inkább egy másik mondat helyesírása az ábécé azonos betűivel.
A gének be – vagy kikapcsolhatók
tehát ha a testünk minden sejtje ugyanazt a DNS-t tartalmazza, hogyan végzünk különböző sejtek komplex elrendezésével, amelyek az emberi (vagy bármely más lény, ami azt illeti) test?
a titok az, hogy bár minden sejt ugyanazt a génszekvenciát tartalmazza, nem minden gén “be van kapcsolva” vagy minden sejtben expresszálódik. Azok a sejtek, amelyek pigmentet termelnek a szemben, tartalmazzák a fogzománc vagy a májsejt fehérjék előállítására szolgáló géneket is, de szerencsére nem teszik meg, mert ezek a gének inaktívak a szemsejtekben. Vannak olyan DNS-szakaszok, amelyek nem kódolják a fehérjéket, hanem a genomban “írásjelként” működnek, amely szabályozza a gének és más folyamatok működését.
mindez-a gének, valamint az “írásjelek”, valamint a “szemét” —alkotja genomunkat.
Leave a Reply