Articles

az emberi genom projekt-az emberi terv felfedezése

azok a dolgok, amelyek minket tesznek, akik vagyunk

DNS-ünk (Deoxiribo nukleinsav) megtalálható a testünk minden sejtjének magjában (a vörösvérsejteken kívül, amelyeknek nincs magja). A DNS egy hosszú molekula, amely sok kisebb egységből áll. DNS-molekula készítéséhez szüksége van:

  • nitrogénbázisok-ezek közül négy van: adenine (A), thymine (T), cytosine (C), guanine (C)
  • carbon sugar molecules
  • phosphate molecules
Adenine Adenine
Thymine Thymine
Gyanine Guanine
Cytosine Cytosine
Carbon sugar molecules Carbon sugar molecules
Phosphate molecules Phosphate molecules

If you take one of the four nitrogenous bases, and put it together with a a cukor molekula és a foszfát molekula nukleotid bázist kap. A cukor-és foszfátmolekulák összekapcsolják a nukleotidbázisokat, hogy egyetlen DNS-szálat képezzenek.

Ezek közül a szálak közül kettő egymás köré tekeredik, így a DNS kettős spirál csavart létra alakja. A nukleotidbázisok párosulnak, hogy a létra rungjai legyenek, a cukor-és foszfátmolekulák pedig az oldalakat alkotják. A bázisok meghatározott kombinációkban párosulnak: a mindig párosul T-vel, C pedig mindig párosul G-vel, hogy bázispárokat alkossanak.

három milliárd ilyen bázispár a megfelelő sorrendben, és van egy teljes emberi DNS—készlete-az emberi genom. Ez körülbelül egy méter hosszú DNS-molekulának felel meg.

Ez az a sorrend, amelyben az alappárok—azok szekvenciája—a DNS-ben vannak elrendezve, amely biztosítja a tervrajzot minden élőlény számára, és teszi számunkra azt, ami vagyunk. Az alappárok DNS-szekvenciája a hal DNS-ében különbözik a majoméitól.

az összes ember bázispár-sorozata majdnem azonos-ez az, ami mindannyiunkat emberré tesz. A hárommilliárd bázispár sorrendjében azonban vannak apró különbségek mindenki DNS-ében, amelyek a hajszínben, a szemszínben, az orr alakjában stb. Nincs két embernek pontosan ugyanaz a DNS-szekvenciája (kivéve az azonos ikreket, mert egyetlen tojásból származnak, amely ketté oszlik, ugyanazon DNS két példányát képezve).

megkapjuk a DNS-t a szüleinktől. Az emberi genom DNS-je 23 pár kromoszómára oszlik (összesen 46). Anyánktól 23-at, apánktól pedig 23-at kapunk. A petesejteknek és a spermiumsejteknek minden kromoszómából csak egy példányuk van, így amikor egy csecsemőt alkotnak, a babának normális 2 példánya van.

a hárommilliárd nagyon sok macska állománya

a hárommilliárd sok bázispár, és együttesen hatalmas mennyiségű információt tartalmaznak. Ha mindet listaként írnák ki, akkor körülbelül 10 000 epikus fantasy-regény méretű (think Game of Thrones vastagság) könyvet töltenének ki. Ezek nem csak véletlenszerű információs listák. Inkább ezen a hosszú karakterláncon belül vannak olyan DNS-szakaszok, amelyek befolyásolják egy adott jellemzőt vagy állapotot. Ezeket a DNS-szakaszokat géneknek nevezik. Az alappár szekvenciájukat arra használják, hogy olyan aminosavakat hozzanak létre, amelyek összekapcsolódnak egy fehérje előállításához. Néhány gén kicsi, csak körülbelül 300 bázispár, mások pedig több mint egymillió.

A gének a DNS—nek csak körülbelül 1, 5% – át teszik ki-a többi extra, amely kezdetben nem tűnt konkrét célnak, és “junk DNA” – nak nevezték. Kiderül azonban, hogy ennek a “szemétnek” legalább egy része valóban nagyon hasznos—arra használják, hogy meghatározzák, hol kezdődnek és fejeződnek be egyes gének, és szabályozzák a gének viselkedését. Míg a legtöbb szemét DNS származik példányban vírus genom szekvenciát jelent, hogy megszállták a távoli őseink, új vizsgálatok arra utalnak, sok a DNS-t is szerzett funkciók során az evolúció.

gének tartalmaznak információt, hogy a fehérjék

egy génen belül, az alappárokat három halmazban olvassák, és ezeket kodonoknak nevezik. Ezek olyan bázispárok hármasai, amelyek “kódot” biztosítanak egy adott aminosav előállításához. Az aminosavak ezután egyesítik a fehérjéket. A fehérjék minden élő struktúrát felépítenek, valamint katalizátorokként (enzimekként) működnek, amelyek szabályozzák a biokémiai reakciókat. A fehérjék szöveteket építenek, a szövetek pedig a testünket alkotó szerveket. Azok a gének, amelyek meghatározzák, hogy barna szeme lesz, utasításokat tartalmaznak a szem íriszében lévő sejtekre, hogy barna színű fehérjét készítsenek. A bázisok eltérő sorrendje más üzenetet írna, különböző fehérjéket hozna létre és kék szemeket adna—inkább egy másik mondat helyesírása az ábécé azonos betűivel.

A gének be – vagy kikapcsolhatók

tehát ha a testünk minden sejtje ugyanazt a DNS-t tartalmazza, hogyan végzünk különböző sejtek komplex elrendezésével, amelyek az emberi (vagy bármely más lény, ami azt illeti) test?

a titok az, hogy bár minden sejt ugyanazt a génszekvenciát tartalmazza, nem minden gén “be van kapcsolva” vagy minden sejtben expresszálódik. Azok a sejtek, amelyek pigmentet termelnek a szemben, tartalmazzák a fogzománc vagy a májsejt fehérjék előállítására szolgáló géneket is, de szerencsére nem teszik meg, mert ezek a gének inaktívak a szemsejtekben. Vannak olyan DNS-szakaszok, amelyek nem kódolják a fehérjéket, hanem a genomban “írásjelként” működnek, amely szabályozza a gének és más folyamatok működését.

mindez-a gének, valamint az “írásjelek”, valamint a “szemét” —alkotja genomunkat.