Myotonic dystrophia típusai

Myotonic dystrophia (DM) két fő típust tartalmaz — DM1 és DM2 — mindkettő genetikai hibák által okozott. Ezek a vázizomgyengeség és a myotonia (használat után az izmok ellazításának nehézsége), a szívbetegségek, a szürkehályog és egyéb rendellenességek által jellemzett multisystem rendellenességeket eredményeznek.

DM1, a leggyakoribb típus, a dmpk gén rendellenes DNS-terjeszkedéséből származik a 19. kromoszómán. A DM2 a DNS rendellenes terjeszkedéséből ered a znf9 génben a 3. kromoszómán. A DM1-en belül további altípusok vannak, attól függően, hogy egy személy milyen korú a tünetek megjelenésekor. A kor kezdete nagyjából korrelál a méret a betegség kapcsolódó DNS-tágulás; nagyobb kiterjedések kapcsolódó korábbi betegség kezdete.

DM1 altípusok a következők:

• Veleszületett kialakuló DM1 — lehet, hogy jelen van a születés előtt a csökkent magzati mozgalom jellemzi súlyos izomgyengeség, mély hypotonia, szegény etetés, közös kontraktúrák, kognitív zavarok, légzési elégtelenség, illetve egyéb fejlődési rendellenességek
• Gyerekkori vagy fiatalkori kialakuló DM1 — kezdődik gyermekkorban (a születés után, de mielőtt a kamaszkor), valamint jellemzi kognitív, valamint a viselkedési tünetek, izomgyengeség, myotonia, szorongás, hangulati zavarok, figyelmi hiány, egyéb tünetei. Néhány betegnél ritmuszavarok, ha sportolás, illetve a betegek 10% – át, kardiomiopátia, illetve szívelégtelenség lehet diagnosztizált
• a Felnőttkori (klasszikus) DM1 — kezdődik a kamaszkor, vagy korai felnőttkorban pedig jellemzi lassan progresszív gyengeség, myotonia, szív-rendellenességek, légúti gyengeség, szürkehályog, illetve, néha enyhe vagy közepesen súlyos kognitív nehézségekkel
• Enyhe DM1 – általában úgy tűnik, a 20 – 70 éves beteg, általában 40 éves kor után. A DM1 ezen enyhe formáját enyhe gyengeség, myotonia és szürkehályog jellemzi

DM2 — néha PROMM — nek (proximális myotonic myopathia)-nem volt veleszületett formában, ritkán gyermekkorban kezdődik. Ezért nem írják le altípusokban. A DM2 inkább a proximális izmokat (a test középpontjához közel) vonja be, nem pedig a disztális izmokat (messze a test középpontjától), amelyek elsőként érintettek a DM1-ben. Általában a DM2 kevésbé súlyos betegség, mint a klasszikus DM1. Ez azonban befolyásolhatja a gyaloglás képességét a DM1-nél korábban, mert a csípőizmok korai gyengülését okozza. A DM2 ritka a DM1-hez képest, kivéve a német származású embereket.

további információkért lásd: okok / öröklés.

Az alábbiakban a DM1 és a DM2 főbb jellemzőinek általános összehasonlítása látható.

1. Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
2. Papadimas, G. K. et al. Fenotípusos variabilitás és molekuláris genetika a proximális myotonic myopathiában. Izom és ideg (2015). doi:10.1002 / mus.24440
3. Tieleman, A. A. et al. Rossz alvásminőség és fáradtság, de nincs túlzott nappali álmosság a 2-es típusú myotonic dystrophiában. J. Neurol. Idegsebész. Pszichiátria (2010). doi: 10.1136 / JNP.2009.192591
4. Tieleman, A. A. et al. A gasztrointesztinális részvétel gyakori a 2-es típusú Myotonic dystrophiában. Neuromuszkul. Ellentmondás. (2008). doi:10.1016 / j. nmd.2008.05.010
5. Tieleman, A. A. et al. A Dysphagia jelen van, de enyhe a 2. típusú myotonic dystrophiában. Neuromuszkul. Ellentmondás. (2009). doi:10.1016 / j. nmd.2008.12.002