Tipi di distrofia miotonica

La distrofia miotonica (DM) comprende due tipi principali — DM1 e DM2 — entrambi causati da difetti genetici. Provocano disturbi multisistemici caratterizzati da debolezza muscolare scheletrica e miotonia (difficoltà a rilassare i muscoli dopo l’uso), anomalie cardiache, cataratta e altre anomalie.

DM1, il tipo più comune, deriva da un’espansione anomala del DNA nel gene DMPK sul cromosoma 19. DM2 deriva da un’espansione anormale del DNA nel gene ZNF9 sul cromosoma 3. All’interno di DM1 sono sottotipi aggiuntivi, a seconda dell’età di una persona all’inizio dei sintomi. L’età di insorgenza è approssimativamente correlata con la dimensione dell’espansione del DNA associato alla malattia; espansioni più grandi associate all’insorgenza precoce della malattia.

I sottotipi DM1 includono:

• Congenita esordio DM1 — possono presentare prima della nascita, con diminuzione dei movimenti fetali ed è caratterizzata da debolezza muscolare grave, profonda, ipotonia, scarsa alimentazione, contratture articolari, disturbi cognitivi, insufficienza respiratoria, e altre anomalie dello sviluppo
• Infanzia – o diabete giovanile DM1 — inizia durante l’infanzia (dopo la nascita, ma prima dell’adolescenza) ed è caratterizzata da cognitivi e comportamentali sintomi, debolezza muscolare, miotonia, ansia, disturbi dell’umore, deficit attenzione, e altri sintomi. Alcuni pazienti possono avere aritmie durante la riproduzione di sport, e nel 10% dei pazienti, dilatativa e scompenso cardiaco potrebbe essere diagnosticata
• età Adulta (classico) DM1 — inizia in adolescenza o la prima età adulta ed è caratterizzata da un lento e progressivo debolezza, miotonia, anomalie cardiache, respiratorie, debolezza, cataratta, e, a volte, da lieve a moderata difficoltà cognitive
• Lieve DM1 – appare di solito in 20 e i 70 anni, i pazienti, in genere dopo i 40 anni. Questa forma lieve di DM1 è caratterizzata da lieve debolezza, miotonia e cataratta

DM2 — a volte chiamato PROMM (miopatia miotonica prossimale) — non è stata osservata in una forma a esordio congenito e raramente inizia durante l’infanzia. Pertanto, non è descritto nei sottotipi. DM2 tende a coinvolgere i muscoli prossimali (vicino al centro del corpo) piuttosto che i muscoli distali (lontano dal centro del corpo) che sono i primi ad essere colpiti in DM1. In generale, DM2 è una malattia meno grave del classico DM1. Tuttavia, può influenzare la capacità di camminare prima di DM1 perché causa l’indebolimento precoce dei muscoli dell’anca. DM2 è raro rispetto a DM1, tranne che nelle persone di origine tedesca.

Per ulteriori informazioni, vedere Cause/Ereditarietà.

Di seguito è riportato un confronto generale delle principali caratteristiche di DM1 e DM2.

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3. Tieleman, A. A. et al. Scarsa qualità del sonno e affaticamento ma nessuna eccessiva sonnolenza diurna nella distrofia miotonica di tipo 2. J. Neurol. Neurochirurgia. Psichiatria (2010). doi: 10.1136 / jnnp.2009.192591
4. Tieleman, A. A. et al. Il coinvolgimento gastrointestinale è frequente nella distrofia miotonica di tipo 2. Neuromuscolo. Disordine. (2008). doi: 10.1016 / j. nmd.2008.05.010
5. Tieleman, A. A. et al. La disfagia è presente ma lieve nella distrofia miotonica di tipo 2. Neuromuscolo. Disordine. (2009). doi: 10.1016 / j. nmd.2008.12.002