La roba che ci rende chi siamo

Il nostro DNA (acido nucleico desossiribo) si trova nel nucleo di ogni cellula del nostro corpo (a parte i globuli rossi, che non hanno un nucleo). Il DNA è una molecola lunga, composta da molte unità più piccole. Per creare una molecola di DNA hai bisogno di:

• basi azotate-ce ne sono quattro: adenine (A), thymine (T), cytosine (C), guanine (C)
• carbon sugar molecules
• phosphate molecules

Adenine

Thymine

Guanine

Cytosine

Carbon sugar molecules

Phosphate molecules

If you take one of the four nitrogenous bases, and put it together with a molecola di zucchero e una molecola di fosfato, si ottiene una base nucleotidica. Le molecole di zucchero e fosfato collegano le basi nucleotidiche insieme per formare un singolo filamento di DNA.

Due di questi fili si avvolgono l’uno intorno all’altro, rendendo la forma a scala contorta della doppia elica del DNA. Le basi nucleotidiche si accoppiano per formare i pioli della scala e le molecole di zucchero e fosfato fanno i lati. Le basi si accoppiano in combinazioni specifiche: A si accoppia sempre con T e C si accoppia sempre con G per creare coppie di basi.

Metti insieme tre miliardi di queste coppie di basi nel giusto ordine e hai un set completo di DNA umano: il genoma umano. Ciò equivale a una molecola di DNA lunga circa un metro.

È l’ordine in cui le coppie di basi sono disposte—la loro sequenza—nel nostro DNA che fornisce il modello per tutti gli esseri viventi e ci rende ciò che siamo. La sequenza di DNA delle coppie di basi nel DNA di un pesce è diversa da quelle di una scimmia.

La sequenza di coppie di base di tutte le persone è quasi identica—questo è ciò che ci rende tutti umani. Tuttavia, ci sono piccole differenze nell’ordine dei tre miliardi di coppie di basi nel DNA di tutti che causano le variazioni che vediamo nel colore dei capelli, nel colore degli occhi, nella forma del naso ecc. Non ci sono due persone hanno esattamente la stessa sequenza di DNA (ad eccezione dei gemelli identici, perché provenivano da un singolo uovo che si divideva in due, formando due copie dello stesso DNA).

Otteniamo il nostro DNA dai nostri genitori. Il DNA del genoma umano è suddiviso in 23 coppie di cromosomi (46 in totale). Riceviamo 23 da nostra madre e 23 da nostro padre. Le cellule dell’uovo e dello sperma hanno solo una copia di ciascun cromosoma in modo che quando si uniscono per formare un bambino, il bambino ha le normali 2 copie.

Tre miliardi sono un sacco di gatti da allevare

Tre miliardi sono un sacco di coppie di basi e insieme contengono un’enorme quantità di informazioni. Se fossero stati tutti scritti come una lista, avrebbero riempito circa 10.000 epici libri fantasy-novel-sized (pensate a Game of Thrones thickness). Non sono solo liste casuali di informazioni però. Piuttosto, all’interno di questa lunga stringa, ci sono sezioni distinte di DNA che influenzano una particolare caratteristica o condizione. Questi tratti di DNA sono noti come geni. La loro sequenza di coppia di base viene utilizzata per creare gli amminoacidi che si uniscono per formare una proteina. Alcuni geni sono piccoli, solo circa 300 coppie di basi, e altri contengono oltre un milione.

I geni costituiscono solo circa l ‘1,5% del nostro DNA—il resto è extra che inizialmente non sembrava avere uno scopo specifico ed è stato soprannominato “DNA spazzatura”. Risulta, però, che almeno una parte di questa “spazzatura” è in realtà piuttosto utile—è usata per definire dove alcuni geni iniziano e finiscono e per regolare come si comportano i geni. Mentre la maggior parte del DNA spazzatura proviene da copie di genomi di virus che hanno invaso i nostri lontani antenati, nuovi studi suggeriscono che gran parte di questo DNA potrebbe anche aver acquisito funzioni durante la nostra evoluzione.

I geni contengono informazioni per produrre proteine

All’interno di un gene, le coppie di basi vengono lette in gruppi di tre e questi insiemi sono chiamati codoni. Queste sono triplette di coppie di basi che forniscono un “codice” per la produzione di un particolare amminoacido. Gli aminoacidi poi si combinano insieme per costruire proteine. Le proteine costruiscono tutte le strutture viventi e agiscono come catalizzatori (enzimi) che controllano le reazioni biochimiche. Le proteine costruiscono i tessuti e i tessuti costruiscono gli organi che compongono il nostro corpo. I geni che determinano che avrai gli occhi marroni contengono istruzioni per le cellule nell’iride del tuo occhio per produrre una proteina di colore marrone. Una diversa sequenza di basi sarebbe incantesimo un messaggio diverso, rendendo diverse proteine e dare gli occhi azzurri-un po ‘ come ortografia una frase diversa utilizzando le stesse lettere dell’alfabeto.

I geni possono essere accesi o spenti

Quindi se ogni cellula del nostro corpo contiene lo stesso DNA, come finiamo con la complessa disposizione di cellule diverse che è il corpo umano (o di qualsiasi altra creatura, per quella materia)?

Il segreto è che sebbene ogni cellula contenga la stessa sequenza di geni, non tutti i geni sono “accesi” o espressi in ogni cellula. Le cellule che producono il pigmento nell’occhio contengono anche i geni per produrre lo smalto dei denti o le proteine delle cellule epatiche, ma fortunatamente non lo fanno perché quei geni sono inattivi nelle cellule oculari. Ci sono tratti di DNA che non codificano per le proteine, ma piuttosto fungono da “punteggiatura” all’interno del genoma che controlla il funzionamento dei geni e di altri processi.

È tutto questo—i geni più la “punteggiatura” più la “spazzatura” —che costituisce il nostro genoma.