Peroxisomesはalltissuesにあるが、レバー andkidneyで特に豊富である酸化オルガネラです。 彼らの名前が示すように、彼らは過酸化水素を生成する酸化反応に分子酸素を使用します。 それらはまた他の基質を酸化するのにH2O2を使用するカタラーゼ（peroxidase）を含んでいます。 この反応は、エタノール、ギ酸、および他の毒素を解毒する上で特に重要である。 ペルオキシソームは、ジアミノベンジジン反応を用いたカタラーゼ活性によって光学顕微鏡で同定することができる。

ペルオキシソーム酵素は、いくつかの同化作用および異化作用反応を触媒する。 これらの中で最も重要なのは、プラズマローゲン合成および非常に長鎖脂肪酸（VLCFA）ベータ酸化である。 プラズマローゲンはミエリン中で最も豊富なリン脂質である。 VLCFAベータ酸化の生成物は、コレステロール、胆汁酸、および他の化合物の生合成に使用される。

ペルオキシソームは、ペルオキシソームマトリックスを囲む単一の膜を有する。 ペルオキシソーム膜は、ペルオキシソーム膜タンパク質が埋め込まれた脂質二重層である。 すべてのペルオキシソーム膜タンパク質およびペルオキシソームマトリックスの酵素は、核遺伝子によってコードされ、遊離リボソーム上で合成され、ペルオキシソームに輸入される。 ペルオキシソームの生物形成に関与するタンパク質はペルオキシスと呼ばれ、PEX遺伝子によってコードされています。 15個のヒトPEX遺伝子が知られている。

ペルオキシソーム障害には二つのタイプがあります：単一ペルオキシソーム酵素欠乏症とペルオキシソーム生物形成障害（PBDs）。 前者は特定のペルオキシソーム酵素をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる。 Pbdは、ペルオキシソームの生物形成および機能に関与するPEX遺伝子の突然変異によって引き起こされ、複数のペルオキシソーム酵素の欠乏によって特徴付けられ、場合によってはペルオキシソームの数の欠如または減少によって特徴付けられる。 最も深刻で重要なPBDはZellwegerスペクトルです。 最も頻繁なペルオキシソーム障害は、X連鎖性副腎白質ジストロフィー（XALD）である。 XALDは単一のペルオキシソーム酵素欠乏症でもPBDでもありません。 これは、ペルオキシソーム膜を横切るVlcfaの輸送の欠陥によるものである（さらに上を参照）。 ペルオキシソーム障害の発生率は1:20,000.

ほとんどのペルオキシソーム障害は、CNS奇形（遊走欠損）、ミエリン異常、および神経変性に起因する重度の神経機能障害を引き起こす。 非神経学的徴候はdysmorphic特徴、レバー機能障害および骨格異常を含んでいます。 ペルオキシソーム障害の重要な生化学的異常およびそれらの実験室診断の基礎は、VLCFAsの上昇およびRBCプラズマローゲンの減少である。

X連鎖性副腎白質ジストロフィーを除くすべてのペルオキシソーム障害は常染色体劣性である。 他の遺伝的障害と同様に、各遺伝子のいくつかの突然変異が見られ、そのうちのいくつかは重度であり、他のものは軽度である。 異なる遺伝子の変異は、同様の表現型を引き起こす可能性があります。 ペルオキシソームのユニークな生物形成とPEX遺伝子の複数の相互作用は、ペルオキシソーム障害の遺伝的および表現型の複雑さを説明しています。