Peroxisomes 는 alltissues 에 존재하지만 간에서 특히 풍부한 산화 세포 소기관입니다. 그들의 이름에서 알 수 있듯이,그들은 과산화수소를 생성하는 산화 반응에 분자 산소를 사용합니다. 그들은 또한 h2o2 를 사용하여 다른 기질을 산화시키는 카탈라아제(퍼 옥시 다제)를 함유하고 있습니다. 이 반응은 에탄올,포름산 및 기타 독소를 해독하는 데 특히 중요합니다. 퍼 옥시 좀은 디아 미노 벤지딘 반응을 사용하여 카탈라아제 활성에 의해 광 현미경으로 확인할 수 있습니다.

Peroxisomal 효소는 여러 단백 동화 및 이화 반응을 촉매합니다. 이들 중 가장 중요한 것은 플라스 말로겐 합성과 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)베타 산화입니다. 플라스 말로겐은 수초에서 가장 풍부한 인지질입니다. Vlcfa 베타 산화 생성물은 콜레스테롤,담즙산 및 기타 화합물의 생합성에 사용됩니다.

peroxisome 은 peroxisomal 매트릭스를 둘러싸는 단일 막을 가지고 있습니다. 퍼 옥시 좀 막은 퍼 옥시 좀 막 단백질이 내장 된 지질 이중층이다. Peroxisomal matrix 의 모든 peroxisomal 막 단백질과 효소는 핵 유전자에 의해 암호화되어 자유 리보솜에서 합성되어 peroxisomes 로 수입됩니다. Peroxisomal biogenesis 에 관여하는 단백질은 peroxins 라고하며 PEX 유전자에 의해 암호화됩니다. 15 개의 인간 PEX 유전자가 알려져있다.

peroxisomal 장애에는 단일 peroxisomal 효소 결핍과 peroxisomal biogenesis disorders(PBDs)의 두 가지 유형이 있습니다. 전자는 특정 퍼 옥시 좀 효소를 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다. PBDs 에 의해 발생의 돌연변이 PEX 관련된 유전자에 속하고 함수의 정체는 것이 특징에 의해 결함의 여러솜과 퍼옥시솜 효소,일부 경우에는 부재 또는 수의 감소 peroxisomes. 가장 심각하고 중요한 PBD 는 Zellweger 스펙트럼입니다. 가장 빈번한 peroxisomal 장애는 X-linked adrenoleukodystrophy(XALD)입니다. XALD 는 단일 peroxisomal 효소 결핍도 PBD 도 아닙니다. 그것은 peroxisomal 막을 가로 지르는 VLCFAs 수송의 결함 때문입니다(자세한 내용 참조). Peroxisomal 무질서의 부각은 1 입니다:20,000.

대부분의 peroxisomal 장애는 CNS 기형(이동 결함),myelin 이상 및 신경 변성으로 인해 심각한 신경 기능 장애를 일으 킵니다. 비 신경 학적 발현에는 이형성 특징,간 기능 장애 및 골격 이상이 포함됩니다. Peroxisomal 장애의 주요 생화학 적 이상과 그들의 실험실 진단의 기초는 VLCFAs 의 상승과 rbc plasmalogens 감소입니다.

X-linked adrenoleukodystrophy 를 제외한 모든 peroxisomal 장애는 상 염색체 열성입니다. 다른 유전 질환과 마찬가지로 각 유전자의 여러 돌연변이가 보이며 그 중 일부는 심각하고 다른 일부는 더 온화합니다. 다른 유전자의 돌연변이는 유사한 표현형을 유발할 수 있습니다. Peroxisomes 의 독특한 생물 발생과 PEX 유전자의 여러 상호 작용은 peroxisomal 장애의 유전 적 및 표현형 복잡성을 설명합니다.