Articles

Myotonische dystrofie (DM)

by admin

typen Myotonische dystrofie

Myotonische dystrofie (DM) omvatten twee belangrijke typen — DM1 en DM2 — beide veroorzaakt door genetische defecten. Zij resulteren in multisystem wanorde gekenmerkt door skeletspierzwakte en myotonie (moeilijkheid ontspannende spieren na gebruik), hartafwijkingen, staar, en andere abnormaliteiten.

DM1, het meest voorkomende type, is het resultaat van een abnormale DNA-expansie in het dmpk-gen op chromosoom 19. DM2 komt uit een abnormale uitbreiding van DNA in het gen ZNF9 op chromosoom 3 voort. Binnen DM1 zijn extra subtypes, afhankelijk van de leeftijd van een persoon bij aanvang van symptomen. De leeftijd van begin is ruwweg gecorreleerd met de grootte van de bijbehorende DNA-uitbreiding van de ziekte; Grotere uitbreidingen geassocieerd met eerder begin van de ziekte.

dm1 subtypes omvatten:congenitale dm1 – kan zich vóór de geboorte voordoen met verminderde foetale beweging en wordt gekarakteriseerd door ernstige spierzwakte, diepe hypotonie, slechte voeding, gewrichtscontracturen, cognitieve stoornissen, ademhalingsfalen en andere ontwikkelingsafwijkingen

  • DM1 begint tijdens de kindertijd (na de geboorte maar vóór de adolescentie) en wordt gekarakteriseerd door cognitieve en gedragssymptomen, spierzwakte, myotonie, angst, stemmingsstoornissen, aandachtstekorten en andere symptomen. Sommige patiënten kunnen aritmieën hebben tijdens het sporten, en bij 10% van de patiënten kunnen cardiomyopathie en hartfalen worden gediagnosticeerd
  • volwassen (klassieke) DM1-begint in de adolescentie of vroege volwassenheid en wordt gekenmerkt door langzaam progressieve zwakte, myotonie, hartafwijkingen, ademhalingszwakte, staar en, soms, lichte tot matige cognitieve moeilijkheden
  • lichte DM1 — treedt meestal op bij patiënten van 20 tot 70 jaar oud, meestal na de leeftijd van 40 jaar. Deze milde vorm van DM1 wordt gekenmerkt door milde zwakte, myotonie en cataract

    • DM2 — soms PROMM (proximale myotonische myopathie) genoemd — is niet waargenomen in een congenitale vorm en begint zelden in de kindertijd. Daarom wordt het niet beschreven in subtypes. DM2 heeft de neiging om de proximale spieren (dicht bij het centrum van het lichaam) eerder dan de distale spieren (ver van het centrum van het lichaam) die de eerste te worden beïnvloed in DM1. In het algemeen is DM2 een minder ernstige ziekte dan klassieke DM1. Nochtans, kan het het lopen vermogen eerder dan DM1 beà nvloeden omdat het vroege verzwakking van de heupspieren veroorzaakt. DM2 is zeldzaam in vergelijking met DM1, behalve bij mensen van Duitse afkomst.

    zie oorzaken/overerving voor meer informatie.

    Hieronder volgt een algemene vergelijking van de belangrijkste kenmerken van DM1 en DM2.

    de Vergelijking van de DM1 en DM2
    Functie DM1 DM2

    Leeftijd

    de Geboorte tot aan de volwassenheid

    van 10 tot 60 jaar

    Gezichts-zwakte

    Prominente

    Milde

    de Nek spierzwakte

    Common, begin

    Common, vroeg, minder ernstige

    de Heup en de dij zwakte

    Als een result of a gradual progression

    Early, presenting feature of DM2 1, 2

    Distal muscle weakness

    Prominent

    Proximal weakness

    Muscle pain

    Common symptom

    Induced by exercise and temperature change

    Myotonia

    Occurs

    Occurs

    Early cataracts (clouding of the lens in the eyes)

    Occurs

    Occurs

    Cardiac rhythm abnormalities

    Common

    Variable

    Hypersomnia excessive daytime sleepiness (EDS)

    Common

    Less prevalent and less severe3

    Cognitive impairment

    Occurs often; kan milde tot ernstige

    Kan optreden, over het algemeen mild, en een verstandelijke handicap is zeldzaam

    ademhalingsproblemen

    Common, met name de slaap verstoorde ademhaling en onvoldoende ademhaling

    Zeldzame

    Gastro-intestinale stoornissen

    Moeite met slikken, pijn in de onderbuik, diarree, obstipatie, prikkelbare darm syndroom, een opgeblazen gevoel, galstenen kunnen optreden

    Milde moeite om te slikken van vast voedsel, abdominale pijn, en constipation4, 5

    de Baarmoeder disfunctie during labor and delivery

    Can occur

    Not common

    High blood sugar because of insulin resistance, diabetes

    Can occur

    Can occur; prevalence of diabetes is greater than in DM1
    1. Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
    2. Papadimas, G. K. et al. Fenotypische variabiliteit en Moleculaire Genetica in proximale Myotone myopathie. Muscle and Nerve (2015). doi: 10.1002/mus.24440
    3. Tieleman, A. A. et al. Slechte slaapkwaliteit en vermoeidheid, maar geen overmatige slaperigheid overdag bij myotonische dystrofie type 2. J. Neurol. Neurochirurgie. Psychiatrie (2010). doi: 10.1136 / jnnp.2009.192591
    4. Tieleman, A. A. et al. Gastro-intestinale betrokkenheid komt vaak voor bij Myotonische dystrofie type 2. Neuromuscul. Disord. (2008). doi: 10.1016/j.nmd.2008.05.010
    5. Tieleman, A. A. et al. Dysfagie is aanwezig maar mild bij myotonische dystrofie type 2. Neuromuscul. Disord. (2009). doi: 10.1016/j.nmd.2008.12.002