rodzaje dystrofii Miotonicznej

dystrofia miotoniczna (DM) obejmuje dwa główne typy — DM1 i DM2 — oba spowodowane wadami genetycznymi. Powodują one zaburzenia wielosystemowe charakteryzujące się osłabieniem mięśni szkieletowych i miotonią (trudności z rozluźnieniem mięśni po użyciu), zaburzeniami czynności serca, zaćmą i innymi zaburzeniami.

DM1, najczęstszy typ, wynika z nieprawidłowej ekspansji DNA w genie DMPK na chromosomie 19. DM2 powstaje w wyniku nieprawidłowej ekspansji DNA w genie ZNF9 na chromosomie 3. W ramach DM1 są dodatkowe podtypy, w zależności od wieku osoby na początku objawów. Wiek wystąpienia choroby jest z grubsza skorelowany z rozmiarem związanej z chorobą ekspansji DNA; większe ekspansje związane z wcześniejszym początkiem choroby.

podtypy DM1 obejmują:

• wrodzony początek DM1-może występować przed urodzeniem ze zmniejszonym ruchem płodu i charakteryzuje się ciężkim osłabieniem mięśni, głęboką hipotonią, złym karmieniem, przykurczami stawów, zaburzeniami poznawczymi, niewydolnością oddechową i innymi zaburzeniami rozwojowymi
• dzieciństwo — lub młodzieńczy początek DM1 – rozpoczyna się w dzieciństwie (po urodzeniu, ale przed okresem dojrzewania) i charakteryzuje się objawami poznawczymi i behawioralnymi, osłabieniem mięśni, miotonią, lękiem, zaburzeniami nastroju, deficytami uwagi i innymi objawami. U niektórych pacjentów mogą wystąpić zaburzenia rytmu serca podczas uprawiania sportu, a u 10% pacjentów kardiomiopatia i niewydolność serca mogą być diagnozowane
• DM1-zaczyna się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości i charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem, miotonią, zaburzeniami czynności serca, osłabieniem układu oddechowego, zaćmą, a czasami łagodnymi lub umiarkowanymi zaburzeniami poznawczymi
• łagodny DM1 — zwykle pojawia się u pacjentów w wieku od 20 do 70 lat, zazwyczaj po 40.roku życia. Ta łagodna postać DM1 charakteryzuje się łagodnym osłabieniem, miotonią i zaćmą

DM2 — czasami nazywana PROMM (proksymalna miopatia miotoniczna) — nie była obserwowana w postaci wrodzonej i rzadko zaczyna się w dzieciństwie. Dlatego nie jest opisany w podtypach. DM2 ma tendencję do angażowania mięśni bliższych (blisko środka ciała), a nie mięśni dystalnych (daleko od środka ciała), które są pierwszymi, które są dotknięte w DM1. Ogólnie rzecz biorąc, DM2 jest mniej ciężką chorobą niż klasyczny DM1. Może jednak wpływać na zdolność chodzenia wcześniej niż DM1, ponieważ powoduje wczesne osłabienie mięśni biodrowych. DM2 jest rzadkością w porównaniu do DM1, z wyjątkiem osób pochodzenia niemieckiego.

aby uzyskać więcej informacji, zobacz przyczyny/dziedziczenie.

poniżej ogólne porównanie głównych cech DM1 i DM2.

1. Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
2. Papadimas, G. K. et al. Zmienność fenotypowa i genetyka molekularna w miopatii bliższej. Muscle and Nerve (2015). doi: 10.1002 / mus.24440
3. Tieleman, A. A. et al. Słaba jakość snu i zmęczenie, ale brak nadmiernej senności w ciągu dnia w dystrofii miotonicznej typu 2. J. Neurol. Neurochirurg. Psychiatria (2010). 10.1136 / jnnp2009.192591
4. Tieleman, A. A. et al. Zajęcie przewodu pokarmowego jest częste w dystrofii Miotonicznej typu 2. Neuromuscul. Disord. (2008). doi: 10.1016 / j. nmd.2008.05.010
5. Dysfagia jest obecna, ale łagodna w dystrofii miotonicznej typu 2. Neuromuscul. Disord. (2009). doi: 10.1016 / j. nmd.2008.12.002