Articles

The Human Genome Project-discovering the human blueprint

to, co czyni nas tym, kim jesteśmy

nasze DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) znajduje się w jądrze każdej komórki naszego ciała (oprócz czerwonych krwinek, które nie mają jądra). DNA jest długą cząsteczką, złożoną z wielu mniejszych jednostek. Do stworzenia cząsteczki DNA potrzebne są:

  • Zasady azotowe-są ich cztery: adenine (A), thymine (T), cytosine (C), guanine (C)
  • carbon sugar molecules
  • phosphate molecules
Adenine Adenine
Thymine Thymine
Gyanine Guanine
Cytosine Cytosine
Carbon sugar molecules Carbon sugar molecules
Phosphate molecules Phosphate molecules

If you take one of the four nitrogenous bases, and put it together with a cząsteczka cukru i cząsteczka fosforanu, otrzymujemy zasadę nukleotydową. Cząsteczki cukru i fosforanu łączą Zasady nukleotydowe ze sobą, tworząc pojedynczą nić DNA.

dwie z tych nici następnie nawijają się wokół siebie, tworząc skręcony kształt drabiny podwójnej helisy DNA. Zasady nukleotydowe łączą się w pary, tworząc szczeble drabiny, a cząsteczki cukru i fosforanu tworzą boki. Zasady łączą się ze sobą w określone kombinacje: a zawsze paruje z T, A C zawsze paruje z G, aby utworzyć pary zasad.

ułóż trzy miliardy tych par zasad w odpowiedniej kolejności, a otrzymasz kompletny zestaw ludzkiego DNA—ludzkiego genomu. Jest to cząsteczka DNA o długości około metra.

to kolejność, w jakiej pary zasad są ułożone—ich sekwencja—w naszym DNA, która zapewnia plan dla wszystkich żywych istot i czyni nas tym, kim jesteśmy. Sekwencja DNA par zasad w DNA ryby jest inna niż u małpy.

Sekwencja par zasad wszystkich ludzi jest prawie identyczna—to czyni nas wszystkich ludźmi. Istnieją jednak niewielkie różnice w kolejności trzech miliardów par zasad w DNA każdego z nas, które powodują różnice, które widzimy w kolorze włosów, koloru oczu, kształtu nosa itp. Żadne dwie osoby nie mają dokładnie tej samej sekwencji DNA (z wyjątkiem bliźniąt jednojajowych, ponieważ pochodzą z jednego jaja, które podzieliło się na dwie, tworząc dwie kopie tego samego DNA).

DNA mamy od rodziców. DNA ludzkiego genomu jest podzielone na 23 pary chromosomów (w sumie 46). Otrzymujemy 23 od matki i 23 od ojca. Komórki jajowe i plemniki mają tylko jedną kopię każdego chromosomu, więc kiedy łączą się, tworząc dziecko, dziecko ma normalne 2 kopie.

trzy miliardy to dużo kotów do stłoczenia

trzy miliardy to dużo par zasad i razem zawierają ogromną ilość informacji. Gdyby wszystkie zostały spisane jako lista, wypełniłyby około 10 000 epickich książek fantasy-novel (think Game of Thrones). Nie są to jednak tylko losowe listy informacji. Raczej, w tym długim ciągu, istnieją odrębne sekcje DNA, które wpływają na szczególną cechę lub warunek. Te odcinki DNA są znane jako geny. Ich sekwencja pary zasad jest używana do tworzenia aminokwasów, które łączą się w białko. Niektóre geny są małe, tylko około 300 par zasad, a inne zawierają ponad milion.

geny stanowią tylko około 1,5% naszego DNA-reszta jest dodatkowa, która początkowo nie miała żadnego konkretnego celu i została nazwana „śmieciowym DNA”. Okazuje się jednak, że przynajmniej część z tych „śmieci” jest naprawdę przydatna—służy do określania, gdzie zaczynają się i kończą niektóre geny oraz do regulowania ich zachowania. Podczas gdy większość śmieciowego DNA pochodzi z kopii genomów wirusów, które zaatakowały naszych odległych przodków, nowe badania sugerują, że wiele z tego DNA mogło również zyskać funkcje podczas naszej ewolucji.

geny zawierają informacje umożliwiające tworzenie białek

w obrębie genu, pary zasad odczytywane są w zestawach po trzy, a te zestawy nazywane są kodonami. Są to trojaczki par zasad, które dostarczają „kodu” do produkcji określonego aminokwasu. Aminokwasy następnie łączą się ze sobą, aby zbudować białka. Białka budują wszystkie żywe struktury, a także działają jako katalizatory (enzymy), które kontrolują reakcje biochemiczne. Białka budują tkanki, a tkanki budują narządy, które tworzą nasze ciało. Geny, które decydują o tym, że będziesz miał brązowe oczy, zawierają instrukcje dla komórek w tęczówce oka, aby stworzyć białko o brązowym zabarwieniu. Inna Sekwencja zasad pisowałaby inną wiadomość, wytwarzała inne białka i nadawała niebieskie oczy – raczej jak pisownia innego zdania przy użyciu tych samych liter alfabetu.

geny można włączać lub wyłączać

więc jeśli każda komórka w naszym ciele zawiera to samo DNA, jak możemy skończyć ze złożonym układem różnych komórek, które są ciałem ludzkim (lub jakimkolwiek innym stworzonym)?

sekret polega na tym, że chociaż każda komórka zawiera tę samą sekwencję genów, nie każdy gen jest „włączony” lub wyrażony w każdej komórce. Komórki, które wytwarzają pigment w oku, zawierają również geny do wytwarzania szkliwa zębów lub białek komórek wątroby, ale na szczęście nie robią tego, ponieważ geny te są nieaktywne w komórkach oka. Istnieją odcinki DNA, które nie kodują białek, ale działają jako „interpunkcja” w genomie, który kontroluje funkcjonowanie genów i innych procesów.

to wszystko—geny plus 'interpunkcja’ plus 'śmieci’ – składa się na nasz Genom.