sindromul Potocki-Lupski este o afecțiune care rezultă din existența unei copii suplimentare (duplicarea) a unei mici bucăți de cromozom 17 în fiecare celulă. Duplicarea are loc pe brațul scurt (p) al cromozomului într-o poziție desemnată p11.2. Această afecțiune este cunoscută și sub numele de sindrom de duplicare 17p11.2.

sugarii cu sindrom Potocki-Lupski pot avea tonus muscular slab (hipotonie) și dificultăți de înghițire (disfagie) care duc la probleme de hrănire. Unii copii afectați nu cresc și nu se îngrașă la rata așteptată (descrisă ca eșec de a prospera), iar copiii cu această afecțiune tind să fie mai scurți și să cântărească mai puțin decât colegii lor. Aproximativ 40% dintre copiii cu sindrom Potocki-Lupski se nasc cu un defect cardiac, care în unele cazuri pune viața în pericol.

bebelușii și copiii cu sindrom Potocki-Lupski au întârziat dezvoltarea, inclusiv abilitățile de vorbire și limbaj întârziate și abilitățile motorii brute, cum ar fi ședința, în picioare și mersul pe jos. Pe măsură ce îmbătrânesc, persoanele afectate au dizabilități intelectuale, care sunt de obicei ușoare până la moderate și dificultăți continue cu vorbirea. Sindromul Potocki-Lupski este, de asemenea, asociat cu probleme de comportament, care pot include probleme de atenție, hiperactivitate, comportamente compulsive sau impulsive și anxietate. Multe persoane cu această afecțiune au caracteristici ale tulburării spectrului autist, care afectează interacțiunea socială și comunicarea.

alte semne și simptome ale sindromului Potocki-Lupski pot include probleme de vedere și auz, anomalii dentare și scheletice și dezvoltare și funcție anormală a rinichilor. Multe persoane afectate au probleme cu somnul, inclusiv pauze scurte în respirație în timpul somnului (apnee în somn) și probleme de a adormi și de a rămâne adormit. Condiția poate avea, de asemenea, diferențe subtile în caracteristicile faciale, inclusiv colțurile exterioare ale ochilor care indică în jos (fisuri palpebrale înclinate în jos), o față triunghiulară cu o frunte largă și o maxilară mică (micrognathia) și ochii larg distanțați (hipertelorism).