peroxizomii sunt organite oxidative care sunt prezente în toatețesuturi, dar sunt deosebit de abundente în ficat șirinichi. După cum indică și numele lor, ei folosesc oxigen molecular în reacțiile oxidative care generează peroxid de hidrogen. De asemenea, conțin catalază (peroxidază), care folosește H2O2 pentru a oxida alte substraturi. Această reacție este deosebit de importantă în detoxifierea etanolului, a acidului formic și a altor toxine. Peroxizomii pot fi identificați prin microscopie ușoară prin activitatea lor catalază folosind reacția diaminobenzidinei.

enzimele Peroxisomale catalizează mai multe reacții anabolice și catabolice. Cele mai importante dintre acestea sunt sinteza plasmalogenului și oxidarea beta a acidului gras cu lanț foarte lung (VLCFA). Plasmalogenii sunt cele mai abundente fosfolipide din mielină. Produsele de oxidare beta VLCFA sunt utilizate pentru biosinteza colesterolului, acizilor biliari și a altor compuși.

peroxizomul are o singură membrană care cuprinde matricea peroxizomală. Membrana peroxisomală este o bistrat lipidic cu proteine membranare peroxisomale încorporate. Toate proteinele membranei peroxizomale și enzimele matricei peroxizomale sunt codificate de gene nucleare, sintetizate pe ribozomi liberi și importate în peroxizomi. Proteinele care sunt implicate în biogeneza peroxisomală se numesc peroxine și sunt codificate de genele PEX. Sunt cunoscute cincisprezece gene PEX umane.

există două tipuri de tulburări peroxisomale: deficiențe enzimatice peroxisomale unice și tulburări de biogeneză peroxisomală (PBDs). Primele sunt cauzate de mutații ale genelor care codifică enzime peroxisomale specifice. PBD-urile sunt cauzate de mutații ale genelor PEX care sunt implicate în biogeneza și funcția peroxizomilor și se caracterizează prin deficiențe ale enzimelor peroxizomale multiple și, în unele cazuri, prin absența sau reducerea numărului de peroxizomi. Cel mai sever și important PBD este spectrul Zellweger. Cea mai frecventă tulburare peroxisomală este adrenoleucodistrofia legată de x (XALD). XALD nu este nici un singur deficit enzimatic peroxisomal, nici un PBD. Se datorează unui defect în transportul VLCFAs peste membrana peroxisomală (vezi mai departe). Incidența tulburărilor peroxisomale este de 1:20,000.

majoritatea tulburărilor peroxisomale determină disfuncții neurologice severe datorate malformațiilor SNC (defecte de migrare), anomaliilor mielinei și degenerării neuronale. Manifestările non-neurologice includ caracteristici dismorfice, disfuncție hepatică și anomalii scheletice. Anomaliile biochimice cheie ale tulburărilor peroxisomale și baza pentru diagnosticul lor de laborator sunt creșterea VLCFAs și scăderea plasmalogenilor RBC.

toate tulburările peroxisomale, cu excepția adrenoleucodistrofiei legate de X, sunt autosomale recesive. Ca și în alte tulburări genetice, se observă mai multe mutații ale fiecărei gene, unele dintre ele severe și altele mai blânde. Mutațiile diferitelor gene pot provoca fenotipuri similare. Biogeneza unică a peroxizomilor și interacțiunile multiple ale genelor PEX explică complexitatea genetică și fenotipică a tulburărilor peroxizomale.