Obecné Informace o soudržnosti POLITIK ve prospěch rozvoje

PCD (také známý jako „Kartageners Syndrom“, nebo „Nepohyblivé Řasinky Syndrom“) je onemocnění, které způsobuje chronický kašel, opakující se infekce plic (zánět průdušek a/nebo zápal plic), a zjizvení airways (bronchiektázie). Způsobuje také chronickou sinusitidu a ušní infekce (otitis media). To také spojené s situs inversus totalis (zrcadlový obraz umístění orgánů).

příčinou tohoto onemocnění je nefunkční řasa(drobné mikroskopické struktury podobné vlasům). Cilia lemuje celý dýchací trakt (plíce, nos, dutiny, střední ucho). Cilia brání tyto povrchy pohybem všech vdechovaných částic (např. bakterií) dopředu z plic, jako miniaturní eskalátor. U pacientů s PCD nejsou řasinky správně konstruovány na mikroskopické úrovni – některé části řasinek buď úplně chybí, nebo jsou na špatném místě. Stavební kameny řasinek jsou velmi složité struktury a jsou opravdu jako velmi malý účinný stroj. Pokud všechny části nejsou na svém místě, řasa buď neporazí, nebo nesprávně porazí. Klasický PCD je spojen s abnormalitami ve struktuře řasinek. V rámci studií definujeme ciliární fenotyp podrobněji.

protože tyto stavební bloky jsou složité, geny pro tyto stavební bloky jsou také složité. Najít geny způsobující onemocnění je důležité, protože můžeme dále porozumět funkci řasinek a možná navrhnout účinnější léčbu. Jedná se o velký podnik, který zahrnuje odborníky na plicní onemocnění, sinusové a ušní choroby, genetiku, biologii a funkci řasinek. Myslíme si, že nejlepším způsobem, jak zaměřit vyhledávání, je vyhodnotit rodiny s alespoň jedním nebo více členy s PCD. Rodinné studie usnadňují sledování genů a zjistit, které geny mohou být spojeny s onemocněním. Předběžné studie objasnily některé genetické mutace spojené s PCD(viz odkazy níže).

viz také profil fakulty Dr. Michaela Knowlese.

Klinické Služby

léčebné metody pro PCD jsou v současné době podobné chronické sinopulmonary infekce – clearance dýchacích cest, uvážlivé používání antibiotik, sledování funkce plic, bakteriologie. Rutinní léčba PCD je poskytována prostřednictvím plicní kliniky umístěné ve 3. patře centra ambulantní péče (ACC).

výzkum

Univerzita Severní Karolíny v Chapel Hill má velkou výzkumnou skupinu se zájmem o primární ciliární dyskinezi (PCD). Provádíme výzkum na PCD a zajišťujeme léčbu pacientů s onemocněním. Snažíme se identifikovat kritéria, která pomáhají stratifikovat pacienty podle typu onemocnění, které mají, a nakonec se snažíme identifikovat genetiku PCD. Aby nám to pomohlo, máme zájem o kontakt rodin s členy postiženými PCD za účelem vybudování národní databáze pacientů a rodin.

výzkum může například zacílit na novou léčbu, která napomáhá clearance kašle u pacientů s PCD. Budoucí výzkum bude spočívat v vytvoření databáze pacientů s PCD, testování kandidátských genů u pacientů se specifickými podtypy PCD a hledání způsobů, jak identifikovat nosiče mutací na pomoc při genetickém testování. Spolupracujeme také s několika mezinárodními skupinami zaměřenými na vytvoření databáze DNA.

výzkumné studie probíhají na UNC a někteří pacienti s PCD mohou být způsobilí k účasti. Kontaktní informace naleznete níže.

účast na výzkumu

rodiny, které mají zájem o účast na výzkumných studiích, se vyzývají, aby nás kontaktovaly. Pro pediatrické pacienty, prosím, kontaktujte Dr. Margaret Leigh na (919) 966-1055, nebo e-mailem na [email protected]; pro dospělé pacienty použijte některý z kontaktů uvedených níže.

kontakty

nebo nám napište na:
PCD Výzkumné Skupiny UNC Chapel Hill
125 Mason Farm Road, Pokoj 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

PCD Odkazy a Odkazy

Tyto odkazy může poskytnout další informace týkající se soudržnosti POLITIK ve prospěch rozvoje, nebo se připojit vás s ostatními lidmi zájem onemocnění.

• PCD Základ
• UNC Gen Modifikátory Studie
• holandská Brožura o soudržnosti POLITIK ve prospěch rozvoje
• Baylor College of Medicine Přednáška
• Univerzitě v Leicesteru (Anglie) PCD info stránky
• UK PCD Rodinu, Podpůrné Skupiny

Vybrané PCD odkazy: