allmän Information om PCD

PCD (även känd som ”Kartageners syndrom” eller ”Immotile Cilia Syndrome”) är en sjukdom som orsakar kronisk hosta, återkommande infektioner i lungan (bronkit och/eller lunginflammation) och ärrbildning i luftvägarna (bronkiektas). Det orsakar också kronisk bihåleinflammation och öroninfektioner (otitis media). Det förknippas också med situs inversus totalis (spegelbild organ placering).

orsaken till denna sjukdom ligger i funktionsfel i cilia (små mikroskopiska hårliknande strukturer). Cilia linjer hela luftvägarna (lungor, näsa, bihålor, mellanörat). Cilia försvarar dessa ytor genom att flytta eventuella inandade partiklar (t.ex. bakterier) framåt ur lungan, som en miniatyr rulltrappa. Hos patienter med PCD är cilia inte konstruerade ordentligt på mikroskopisk nivå-några av delarna av cilia saknas helt eller är på fel plats. Byggstenarna i cilia är mycket komplexa strukturer, och är verkligen som en mycket liten effektiv maskin. Om alla delar inte är på plats, slår cilia antingen inte eller slår felaktigt. Klassisk PCD är förknippad med abnormiteter i ciliens struktur. Vi definierar ciliärfenotypen i större detalj som en del av studierna.eftersom dessa byggstenar är komplexa är generna för dessa byggstenar också komplexa. Att hitta generna som orsakar sjukdomen är viktigt eftersom vi ytterligare kan förstå ciliens funktion och kanske utforma effektivare behandlingar. Detta är ett stort företag som involverar experter på lungsjukdomar, sinus-och öronsjukdomar, genetik, biologi och funktion av cilia. Vi tror att det bästa sättet att fokusera sökningen är att utvärdera familjer med minst en eller flera medlemmar med PCD. Familjestudier gör det lättare att spåra gener och ta reda på vilka gener som kan vara associerade med sjukdom. Preliminära studier har klargjort vissa genetiska mutationer associerade med PCD (se referenser nedan).

Se även Dr. Michael Knowles fakultetsprofil.

kliniska tjänster

behandlingsmetoder för PCD liknar för närvarande någon kronisk sinopulmonell infektion – luftvägsclearance, förnuftig användning av antibiotika, övervakning av lungfunktion, bakteriologi. Rutinbehandling för PCD tillhandahålls genom Lungkliniken på 3: e våningen i Ambulatory Care Center (ACC).

forskning

University of North Carolina i Chapel Hill har en stor forskargrupp med intresse för primär ciliär dyskinesi (PCD). Vi utför forskning på PCD och ger behandling för patienter med sjukdomen. Vi försöker identifiera kriterier för att hjälpa stratifiera patienter efter vilken typ av sjukdom de har och i slutändan försöker identifiera genetiken hos PCD. För att hjälpa oss att göra detta är vi intresserade av kontakt från familjer med medlemmar som drabbats av PCD för att bygga en nationell databas med patienter och familjer.

forskning kan till exempel rikta in sig på nya behandlingar för att hjälpa hosta clearance hos PCD-patienter. Framtida forskning kommer att bestå av att upprätta en databas med patienter med PCD, testa kandidatgener hos patienter med specifika subtyper av PCD och titta på sätt att identifiera bärare av mutationerna för att hjälpa till med genetisk testning. Vi är också i samarbete med flera internationella grupper som syftar till att upprätta en DNA-databas.

forskningsstudier pågår vid UNC och vissa patienter med PCD kan vara berättigade att delta. Se nedan för kontaktinformation.

deltagande i forskning

familjer som är intresserade av att delta i forskningsstudier uppmanas att kontakta oss. För pediatriska patienter, kontakta Dr. Margaret Leigh på (919) 966-1055, eller via e – post på [email protected]; för vuxna patienter använd någon av de kontakter som anges nedan.

kontakter

eller skriv till oss på:
Pcd forskargrupp UNC Chapel Hill
125 Mason Farm Road, rum 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

Pcd länkar och referenser

dessa länkar kan ge ytterligare information om PCD eller ansluta dig till andra personer som är intresserade av sjukdomen.

• Pcd Foundation
• UNC Genmodifierare studie
• holländska broschyr om PCD
• Baylor College of Medicine föreläsning
• Leicester University (England) Pcd info site
• UK Pcd Family Support Group

valda PCD referenser: