Algemene informatie over PCD

PCD (ook bekend als “Kartageners Syndrome”, of “Immotile Cilia Syndrome”) is een ziekte die een chronische hoest, terugkerende infecties van de longen (bronchitis en / of pneumonie) en littekenvorming van de luchtwegen (bronchiectase) veroorzaakt. Het veroorzaakt ook chronische sinusitis en oorinfecties (otitis media). Het werd ook geassocieerd met situs inversus totalis (spiegelbeeld orgel plaatsing).

de oorzaak van deze ziekte ligt in slecht functionerende trilharen (minuscule microscopische haarachtige structuren). Cilia lijnen de hele luchtwegen (longen, neus, sinussen, middenoor). Cilia verdedigt deze oppervlakken door alle geïnhaleerde deeltjes (b.v. bacteriën) naar voren uit de long te bewegen, zoals een miniatuur roltrap. Bij patiënten met PCD, de trilharen zijn niet goed geconstrueerd op een microscopisch niveau – sommige van de delen van de trilharen zijn ofwel helemaal ontbreken, of zijn op de verkeerde plaats. De bouwstenen van de trilharen zijn zeer complexe structuren, en zijn echt als een zeer klein efficiënt stukje machine. Als alle onderdelen niet op hun plaats zitten, slaan de trilharen niet of slaan ze niet goed. Klassieke PCD wordt geassocieerd met afwijkingen in de structuur van trilharen. We definiëren het ciliaire fenotype in meer detail als onderdeel van de studies.

aangezien deze bouwstenen complex zijn, zijn de genen voor deze bouwstenen ook complex. Om de genen te vinden die de ziekte veroorzaken is belangrijk omdat we de functie van de trilharen verder kunnen begrijpen en misschien efficiëntere behandelingen kunnen bedenken. Dit is een grote onderneming, waarbij deskundigen in longziekten, sinus-en oorziekten, genetica, biologie, en functie van cilia. We denken dat de beste manier om de zoekopdracht te richten is om families met ten minste één of meer leden met PCD te evalueren. Familie studies maakt het gemakkelijker om genen te volgen en erachter te komen welke genen kunnen worden geassocieerd met ziekte. Voorbereidende studies hebben een aantal genetische mutaties geassocieerd met PCD opgehelderd (zie referenties hieronder).

zie ook het faculteitsprofiel van Dr. Michael Knowles.

klinische diensten

behandelingsmethoden voor PCD zijn momenteel vergelijkbaar met elke chronische sinopulmonale infectie – luchtwegklaring, oordeelkundig gebruik van antibiotica, bewaking van de longfunctie, bacteriologie. Routinebehandeling voor PCD wordt verzorgd door de pulmonale kliniek op de 3e verdieping in het ambulante Zorgcentrum (ACC).

onderzoek

De Universiteit van North Carolina in Chapel Hill heeft een grote onderzoeksgroep met een interesse in primaire ciliaire dyskinesie (PCD). We doen onderzoek naar PCD en verzorgen de behandeling van patiënten met de ziekte. We proberen criteria te identificeren om patiënten te helpen stratificeren op basis van het type ziekte dat ze hebben en uiteindelijk proberen om de genetica van PCD te identificeren. Om ons te helpen dit te doen zijn we geïnteresseerd in contact van families met leden getroffen door PCD om een nationale database van patiënten en families op te bouwen.

onderzoek kan bijvoorbeeld gericht zijn op nieuwe behandelingen om hoestklaring bij PCD-patiënten te bevorderen. Toekomstig onderzoek zal bestaan uit het opzetten van een database van patiënten met PCD, het testen van kandidaat-genen bij patiënten met specifieke subtypes van PCD, en het onderzoeken van manieren om dragers van de mutaties te identificeren om te helpen bij genetische tests. We zijn ook in samenwerking met verschillende internationale groepen gericht op het opzetten van een DNA-database.

onderzoekstudies lopen nog bij UNC en bepaalde patiënten met PCD kunnen in aanmerking komen voor deelname. Zie hieronder voor contactinformatie.

deelname aan onderzoek

gezinnen die geïnteresseerd zijn in deelname aan onderzoek worden uitgenodigd contact met ons op te nemen. Voor pediatrische patiënten kunt u contact opnemen met Dr. Margaret Leigh op (919) 966-1055, of per e-mail op [email protected]; gebruik voor volwassen patiënten een van de onderstaande contacten.

contacten

of schrijf naar ons op:
PCD Research Group UNC Chapel Hill
125 Mason Farm Road, Room 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

PCD Links en referenties

deze links kunnen meer informatie over PCD geven of u verbinden met andere mensen die geïnteresseerd zijn in de ziekte.

• PCD Foundation
• UNC Gene Modifiers Study
• Nederlandse Brochure over PCD
• Baylor College Of Medicine Lecture
• Leicester University (England) PCD infosite
• UK PCD Family Support Group

geselecteerde PCD referenties: