Ogólne informacje o PCD

PCD (znany również jako „zespół Kartagenerów” lub „zespół rzęsek Immotyle”) jest chorobą, która powoduje przewlekły kaszel, nawracające infekcje płuc (zapalenie oskrzeli i (lub) zapalenie płuc) oraz blizny dróg oddechowych (rozstrzenie oskrzeli). Powoduje również przewlekłe zapalenie zatok i infekcje ucha (zapalenie ucha środkowego). Wiązało się to również z situs inversus totalis (lustrzanym umiejscowieniem narządu odbicia).

przyczyną tej choroby jest nieprawidłowo działające rzęski (małe mikroskopijne struktury przypominające włosy). Rzęski linii całego układu oddechowego (płuc, nosa, zatok, ucha środkowego). Rzęski chronią te powierzchnie, przesuwając wszelkie wdychane cząstki (np. bakterie) do przodu z płuc, jak miniaturowe schody ruchome. U pacjentów z PCD rzęski nie są prawidłowo skonstruowane na poziomie mikroskopowym-niektóre części rzęsek są albo całkowicie brakujące, albo znajdują się w niewłaściwym miejscu. Klocki rzęsek są bardzo złożonymi strukturami i są naprawdę jak bardzo mały wydajny kawałek maszyny. Jeśli wszystkie części nie są na miejscu, rzęski albo nie biją, albo biją niewłaściwie. Klasyczny PCD wiąże się z nieprawidłowościami w strukturze rzęsek. W ramach badań szczegółowo definiujemy fenotyp rzęskowy.

ponieważ te bloki są złożone, geny dla tych bloków są również złożone. Znalezienie genów powodujących chorobę jest ważne, ponieważ możemy lepiej zrozumieć funkcję rzęsek i być może opracować bardziej skuteczne metody leczenia. Jest to duże przedsięwzięcie, angażujące ekspertów w dziedzinie chorób płuc, zatok i uszu, genetyki, Biologii i funkcji rzęsek. Uważamy, że najlepszym sposobem na skupienie się na poszukiwaniach jest ocena rodzin z co najmniej jednym lub więcej członkami z PCD. Badania rodzinne ułatwiają śledzenie genów i ustalenie, które geny mogą być związane z chorobą. Wstępne badania wyjaśniły niektóre mutacje genetyczne związane z PCD (patrz odniesienia poniżej).

Zobacz też profil Wydziału dr. Michaela Knowlesa.

usługi kliniczne

metody leczenia PCD są obecnie podobne do wszelkich przewlekłych infekcji sinopulmonarycznych – oczyszczenie dróg oddechowych, rozsądne stosowanie antybiotyków, nadzór nad czynnością płuc, Bakteriologia. Rutynowe leczenie PCD odbywa się za pośrednictwem kliniki pulmonologicznej znajdującej się na 3 piętrze w centrum opieki ambulatoryjnej (ACC).

badania

Uniwersytet Karoliny Północnej w Chapel Hill ma dużą grupę badawczą zainteresowaną pierwotną dyskinezą rzęskową (PCD). Prowadzimy badania nad PCD i zapewniamy leczenie pacjentów z chorobą. Staramy się zidentyfikować kryteria pomagające rozwarstwiać pacjentów według rodzaju choroby, na którą chorują, i ostatecznie staramy się zidentyfikować genetykę PCD. Aby nam w tym pomóc, jesteśmy zainteresowani kontaktem rodzin z członkami dotkniętymi PCD w celu zbudowania krajowej bazy danych pacjentów i rodzin.

badania mogą, na przykład, ukierunkowane na nowe metody leczenia wspomagające usuwanie kaszlu u pacjentów z PCD. Przyszłe badania będą polegały na stworzeniu bazy danych pacjentów z PCD, testowaniu genów kandydujących u pacjentów z określonymi podtypami PCD i szukaniu sposobów identyfikacji nosicieli mutacji, aby pomóc w testach genetycznych. Współpracujemy również z kilkoma międzynarodowymi grupami, których celem jest stworzenie bazy danych DNA.

w UNC trwają badania naukowe i niektórzy pacjenci z PCD mogą kwalifikować się do udziału. Poniżej znajdują się informacje kontaktowe.

udział w badaniach

rodziny zainteresowane udziałem w badaniach prosimy o kontakt. W przypadku pacjentów pediatrycznych prosimy o kontakt z dr Margaret Leigh pod numerem (919) 966-1055 lub e-mailem pod adresem [email protected]; w przypadku dorosłych pacjentów należy użyć dowolnego z wymienionych poniżej kontaktów.

kontakt

lub napisz do nas na:
PCD Research Group UNC Chapel Hill
125 Mason Farm Road, Room 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

linki i odniesienia do PCD

te linki mogą dostarczyć dalszych informacji na temat PCD lub połączyć cię z innymi osobami zainteresowanymi chorobą.

• Fundacja PCD
• badanie modyfikatorów genów UNC
• holenderska broszura na temat PCD
• Wykład Baylor College Of Medicine
• Leicester University (Anglia) Strona informacyjna o PCD
• grupa wsparcia rodziny PCD w Wielkiej Brytanii

wybrane referencje PCD: