Általános Információk PCD

PCD (úgy is ismert, mint “Kartageners Szindróma”, vagy a “Immotile Csillók Szindróma”) egy olyan betegség, amely okozza a krónikus köhögés, visszatérő fertőzések, a tüdő (bronchitis és/vagy tüdőgyulladás), valamint a hegesedés az airways (bronchiectasia). Krónikus sinusitist, fülgyulladást (otitis media) is okoz. Azt is társított situs inversus totalis (tükörkép szerv elhelyezése).

ennek a betegségnek az oka a hibás csillók (apró mikroszkopikus hajszerű struktúrák). A csillók a teljes légutakat (tüdő, orr, orrmelléküregek, középfül) vonják be. A csillók úgy védik ezeket a felületeket, hogy a belélegzett részecskéket (például baktériumokat) előre mozgatják a tüdőből, mint egy miniatűr mozgólépcső. A PCD-ben szenvedő betegeknél a csillók nem épülnek megfelelően mikroszkopikus szinten – a csillók egyes részei vagy teljesen hiányoznak, vagy rossz helyen vannak. A csillók építőelemei nagyon összetett szerkezetek, és valóban nagyon apró, hatékony gépezetek. Ha az összes alkatrész nincs a helyén, a csillók vagy nem vernek, vagy nem megfelelően vernek. A klasszikus PCD a csillók szerkezetének rendellenességeivel jár. A ciliáris fenotípust a vizsgálatok részeként részletesebben meghatározzuk.

mivel ezek az építőelemek összetettek, ezeknek az építőelemeknek a génjei is összetettek. A betegséget okozó gének megtalálása azért fontos, mert jobban megérthetjük a csillók működését, és talán hatékonyabb kezeléseket is kidolgozhatunk. Ez egy nagy vállalkozás, amely a tüdőbetegségek, a szinusz-és fülbetegségek, a genetika, a biológia és a csillók működésének szakértőit foglalja magában. Úgy gondoljuk, hogy a keresés fókuszálásának legjobb módja a legalább egy vagy több PCD-taggal rendelkező családok értékelése. A családi vizsgálatok megkönnyítik a gének nyomon követését, és kiderítik, hogy mely gének kapcsolódhatnak a betegséghez. Az előzetes vizsgálatok tisztáztak néhány PCD-vel kapcsolatos genetikai mutációt (lásd az alábbi hivatkozásokat).

Lásd még Dr. Michael Knowles egyetemi profilját.

klinikai szolgáltatások

a PCD kezelési módszerei jelenleg hasonlóak bármely krónikus sinopulmonalis fertőzéshez – légúti clearance, antibiotikumok ésszerű alkalmazása, tüdőfunkció megfigyelése, bakteriológia. A PCD rutinkezelését az ambuláns ápolási Központ (ACC) 3.emeletén található pulmonalis klinikán keresztül biztosítják.

kutatás

a Chapel Hill-i Észak-Karolinai Egyetem nagy kutatócsoporttal rendelkezik, amely érdeklődik az elsődleges ciliáris diszkinézia (PCD) iránt. A PCD-vel kapcsolatos kutatásokat végzünk, és a betegségben szenvedő betegek kezelését biztosítjuk. Megpróbáljuk azonosítani azokat a kritériumokat, amelyek segítenek a betegek rétegzésében a betegség típusától függően, és végül megpróbáljuk azonosítani a PCD genetikáját. Ennek segítése érdekében a PCD által érintett tagokkal rendelkező családoktól szeretnénk felvenni a kapcsolatot a betegek és családok nemzeti adatbázisának létrehozása érdekében.

A kutatások például új kezelésekre irányulhatnak, hogy elősegítsék a köhögés clearance-ét PCD-s betegekben. Jövőbeni kutatási áll, hogy hozzunk létre egy adatbázis, a betegek a PCD, tesztelés jelölt gének a betegek speciális altípusa a PCD, s nézi módon azonosítani fuvarozók a mutációk támogatás a genetikai vizsgálatok. Több nemzetközi csoporttal is együttműködünk, amelyek célja A DNS-adatbázis létrehozása.

kutatási vizsgálatok folynak az UNC-nél, és egyes PCD-ben szenvedő betegek részt vehetnek a vizsgálatban. Lásd alább a kapcsolattartási adatokat.

részvétel a kutatásban

a kutatásban részt vevő családokat felkérjük, hogy lépjenek kapcsolatba velünk. Gyermekgyógyászati betegek esetén forduljon Dr. Margaret Leigh-hez a (919) 966-1055 telefonszámon, vagy e – mailben [email protected]; felnőtt betegek esetében az alább felsorolt kapcsolatok bármelyikét használja.

kapcsolatok

vagy írjon nekünk:
PCD kutatócsoport UNC-Chapel Hill
125 Mason Farm Road, Szoba 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

PCD Linkek, Hivatkozások

Ezeket a linkeket biztosíthat további információk a PCD vagy csatlakozni más emberek, akik érdeklődnek a betegség.

• Pcd Foundation
• UNC Gene Modifiers Study
• Holland prospektus a PCD-ről
• Baylor College of Medicine Lecture
• Leicester University (England) PCD info site
• UK Pcd Family Support Group

kiválasztott PCD referenciák: