PCDに関する一般的な情報

PCD（また、”Kartageners症候群”、または”Immotile繊毛シンドローム”とも呼ばれます）は、慢性咳、肺の再発感染（気管支炎および/または肺炎）、および気道の瘢痕化（気管支拡張症）を引き起こす疾患である。 また、慢性副鼻腔炎、および耳の感染症（中耳炎）の原因となります。 それはまたsitus inversus totalis（鏡像器官の配置）と関連していました。

この病気の原因は、機能不全の繊毛（小さな微視的な髪のような構造）にあります。 繊毛は気道全体（肺、鼻、副鼻腔、中耳）を覆っています。 繊毛は、小型のエスカレーターのように、吸入された粒子（例えば細菌）を肺から前方に移動させることによって、これらの表面を防御する。 PCDの患者では、繊毛は顕微鏡レベルで適切に構築されていません–繊毛の一部が完全に欠けているか、間違った場所にあります。 繊毛の構成要素は非常に複雑な構造であり、実際には非常に小さな効率的な機械のようなものです。 すべての部品が適切に配置されていない場合、繊毛は鼓動しないか、または不適切に鼓動する。 古典的なPCDは、繊毛の構造の異常と関連している。 我々は、研究の一環として、よりかなりの詳細に毛様体表現型を定義しています。

これらのビルディングブロックは複雑であるため、これらのビルディングブロックの遺伝子も複雑です。 我々はさらに繊毛の機能を理解し、おそらくより効率的な治療法を考案することができるので、病気を引き起こす遺伝子を見つけることが重要です。 これは、肺疾患、副鼻腔および耳疾患、遺伝学、生物学、および繊毛の機能の専門家を含む大規模な事業である。 私たちは、検索を集中させる最良の方法は、PCDを持つ少なくとも一つ以上のメンバーを持つ家族を評価することだと思います。 家族研究は、遺伝子を追跡し、どの遺伝子が病気に関連している可能性があるかを把握することを容易にします。 予備的研究では、PCDに関連するいくつかの遺伝的変異が解明されている（以下の参考文献を参照）。

マイケル-ノウルズ博士の教員プロフィールも参照してください。

臨床サービス

PCDの治療方法は、現在、気道クリアランス、抗生物質の賢明な使用、肺機能の監視、細菌学など、慢性洞肺感染症に似ています。 PCDのルーチン治療は、外来ケアセンター（ACC）の3階にある肺クリニックを通じて提供されています。

研究

ノースカロライナ大学チャペルヒル校には、原発性毛様体ジスキネジー（PCD）に関心のある大規模な研究グループがあります。 私たちは、PCDに関する研究を行い、疾患を有する患者の治療を提供します。 私たちは、患者が持っている病気の種類によって層別化を支援するための基準を特定しようとしており、最終的にはPCDの遺伝学を特定しようとして 私達がこれをするのを助けるためには私達は患者および家族の国民のデータベースを造るためにPCDによって影響されるメンバーとの家族からの接触に

研究は、例えば、PCD患者の咳クリアランスを支援するための新しい治療法をターゲットにすることができます。 今後の研究は、PCD患者のデータベースを確立し、PCDの特定のサブタイプを持つ患者の候補遺伝子をテストし、遺伝子検査を支援するために変異のキャリアを同定する方法を検討することで構成されます。 また、DNAデータベースの確立を目的としたいくつかの国際的なグループと協力しています。研究研究はUNCで進行中であり、PCDを有する特定の患者が参加する資格があるかもしれない。

連絡先情報については、以下を参照してください。

研究への参加

研究研究に参加することに興味のある家族は、私たちに連絡するために招待されています。 小児科の患者のために、(919)966-1055で、または電子メールによってDr.Margaret Leighにで連絡して下さい[email protected];大人の患者のために下記にリストされている接触の使用して下さい。

連絡先

または私たちに書いてください:
PCD Research Group UNC Chapel Hill
125Mason Farm Road,Room7215
Chapel Hill,NC27599-7248

PCDリンクと参考文献

これらのリンクは、PCDに関する詳細情報を提供したり、病気に興味のある他の人とつなが

• PCD財団
• UNC遺伝子修飾子研究
• pcdに関するオランダのパンフレット
• ベイラー大学医学講義
• レスター大学（イングランド）PCD情報サイト
• 英国PCDファミリーサポートグループ

選択されたPCD参照：