yleistä tietoa PCD: stä

PCD (tunnetaan myös nimellä ”Kartageners Syndrome”, tai ”Immotile Cilia Syndrome”) on sairaus, joka aiheuttaa kroonista yskää, toistuvia keuhkotulehduksia (keuhkoputkentulehdus ja / tai keuhkokuume) ja hengitysteiden arpeutumista (bronkiektaasi). Se aiheuttaa myös kroonista poskiontelontulehdusta ja korvatulehdusta (välikorvatulehdusta). Se liittyy myös situs inversus totalis (peilikuvan elinten sijoitus).

tämän taudin syy piilee viallisissa värekarvoissa (pienissä mikroskooppisissa hiusmaisissa rakenteissa). Värekarvat linjat koko hengitysteiden (keuhkot, nenä, poskiontelot, välikorva). Värekarvat puolustavat näitä pintoja liikuttamalla hengitettäviä hiukkasia (esim.bakteereja) eteenpäin keuhkoista, kuten pienoiskoossa liukuportaat. PCD: tä sairastavilla potilailla värekarvat eivät ole rakentuneet kunnolla mikroskooppisella tasolla – osa värekarvojen osista puuttuu joko kokonaan tai ne ovat väärässä paikassa. Värekarvojen rakennuspalikat ovat hyvin monimutkaisia rakenteita, ja ne ovat oikeastaan kuin hyvin pieni tehokas koneisto. Jos kaikki osat eivät ole paikoillaan, värekarvat eivät joko hakkaa tai hakkaa väärin. Klassinen PCD liittyy värekarvojen rakenteen poikkeavuuksiin. Määrittelemme sädekehän fenotyypin tarkemmin osana tutkimuksia.

koska nämä rakennuspalikat ovat monimutkaisia, myös näiden rakennuspalikoiden geenit ovat monimutkaisia. Taudin aiheuttavien geenien löytäminen on tärkeää, koska voimme paremmin ymmärtää värekarvojen toimintaa ja ehkä suunnitella tehokkaampia hoitoja. Tämä on suuri hanke, johon osallistuu asiantuntijoita keuhkosairauksien, poskiontelo ja korvataudit, genetiikka, biologia, ja toiminta värekarvojen. Mielestämme paras tapa keskittää haku on arvioida perheitä, joissa on vähintään yksi tai useampi Pcd-jäsen. Perhetutkimusten avulla on helpompi seurata geenejä ja selvittää, mitkä geenit voivat liittyä sairauksiin. Alustavissa tutkimuksissa on selvitetty joitakin PCD: hen liittyviä geneettisiä mutaatioita (KS.jäljempänä olevat viitteet).

Katso myös tohtori Michael Knowlesin tiedekuntaprofiili.

kliiniset palvelut

PCD: n hoitomenetelmät ovat tällä hetkellä samanlaisia kuin mikä tahansa krooninen sinopulmonaalinen infektio – hengitysteiden puhdistuma, antibioottien harkittu käyttö, keuhkojen toiminnan seuranta, bakteriologia. PCD: n rutiinihoito annetaan Keuhkopoliklinikan kautta, joka sijaitsee 3.kerroksessa avohoidossa olevassa hoitokeskuksessa (ACC).

tutkimus

Pohjois-Carolinan yliopistossa Chapel Hillissä on suuri tutkimusryhmä, joka on kiinnostunut primaarisesta Sädedyskinesiasta (PCD). Teemme tutkimusta PCD ja tarjota hoitoa potilaille, joilla on sairaus. Yritämme määritellä kriteerit, joiden avulla potilaat voidaan osittaa heidän sairautensa tyypin mukaan, ja viime kädessä yritämme tunnistaa PCD: n genetiikan. Auttaaksemme meitä tekemään tämän olemme kiinnostuneita yhteydenotoista perheiltä, joiden jäsenet kärsivät PCD: stä, jotta voimme rakentaa kansallisen tietokannan potilaista ja perheistä.

tutkimuksessa voidaan esimerkiksi kohdentaa uusia hoitoja tukemaan PCD-potilaiden yskänpuhdistumaa. Tulevaan tutkimukseen kuuluu Pcd: tä sairastavien potilaiden tietokannan perustaminen, kandidaattigeenien testaaminen potilailla, joilla on PCD: n tiettyjä alatyyppejä, ja keinojen etsiminen mutaatioiden kantajien tunnistamiseksi geneettisessä testauksessa. Teemme myös yhteistyötä useiden kansainvälisten ryhmien kanssa DNA-tietokannan perustamiseksi.

tutkimukset ovat käynnissä UNC: ssä, ja tietyt PCD: tä sairastavat potilaat voivat olla oikeutettuja osallistumaan tutkimukseen. Katso yhteystiedot alta.

tutkimukseen osallistuminen

tutkimuksiin osallistumisesta kiinnostuneita perheitä pyydetään ottamaan yhteyttä. Lapsipotilaat, ota yhteyttä tohtori Margaret Leigh klo (919) 966-1055, tai sähköpostitse osoitteessa [email protected]; aikuispotilaille käytä jotain alla luetelluista yhteystiedoista.

yhteystiedot

tai kirjoita meille osoitteeseen:
PCD-tutkimusryhmä UNC Chapel Hill
125 Mason Farm Road, Room 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

PCD-linkit ja viitteet

nämä linkit voivat antaa lisätietoja PCD: stä tai yhdistää sinut muihin taudista kiinnostuneisiin.

valitut PCD-viitteet: