Allgemeine Informationen über PCD

PCD (auch bekannt als „Kartageners-Syndrom“ oder „Immotile Cilia-Syndrom“) ist eine Krankheit, die chronischen Husten, wiederkehrende Infektionen der Lunge (Bronchitis und / oder Lungenentzündung) und Vernarbung der Atemwege (Bronchiektasen) verursacht. Es verursacht auch chronische Sinusitis und Ohrenentzündungen (Otitis media). Es ist auch mit Situs inversus totalis (Spiegelbild Organplatzierung) verbunden.

Die Ursache dieser Krankheit liegt in fehlerhaften Zilien (winzige mikroskopisch kleine haarähnliche Strukturen). Zilien säumen die gesamten Atemwege (Lunge, Nase, Nasennebenhöhlen, Mittelohr). Zilien verteidigen diese Oberflächen, indem sie eingeatmete Partikel (z. B. Bakterien) wie eine Miniatur-Rolltreppe aus der Lunge nach vorne bewegen. Bei Patienten mit PCD sind die Zilien auf mikroskopischer Ebene nicht richtig konstruiert – einige Teile der Zilien fehlen entweder ganz oder sind an der falschen Stelle. Die Bausteine der Zilien sind sehr komplexe Strukturen und sind wirklich wie ein sehr kleines effizientes Stück Maschinerie. Wenn nicht alle Teile vorhanden sind, schlagen die Zilien entweder nicht oder schlagen falsch. Klassische PCD ist mit Anomalien in der Struktur der Zilien verbunden. Wir definieren den Ziliarphänotyp im Rahmen der Studien genauer.

Da diese Bausteine komplex sind, sind auch die Gene für diese Bausteine komplex. Die Gene zu finden, die die Krankheit verursachen, ist wichtig, weil wir die Funktion der Zilien weiter verstehen und vielleicht effizientere Behandlungen entwickeln können. Dies ist ein großes Unterfangen, an dem Experten für Lungenerkrankungen, Sinus- und Ohrenkrankheiten, Genetik, Biologie und Funktion von Zilien beteiligt sind. Wir denken, der beste Weg, um die Suche zu konzentrieren, ist Familien mit mindestens einem oder mehreren Mitgliedern mit PCD zu bewerten. Familienstudien erleichtern es, Gene zu verfolgen und herauszufinden, welche Gene mit Krankheiten in Verbindung gebracht werden können. Vorläufige Studien haben einige genetische Mutationen im Zusammenhang mit PCD aufgeklärt (siehe Referenzen unten).

Siehe auch das Fakultätsprofil von Dr. Michael Knowles.

Klinische Dienstleistungen

Die Behandlungsmethoden für PCD ähneln derzeit jeder chronischen sinopulmonalen Infektion – Clearance der Atemwege, umsichtiger Einsatz von Antibiotika, Überwachung der Lungenfunktion, Bakteriologie. Die routinemäßige Behandlung der PCD erfolgt über die Lungenklinik im 3. Stock des Ambulatory Care Center (ACC).

Forschung

Die University of North Carolina in Chapel Hill hat eine große Forschungsgruppe mit Interesse an primärer Ziliardyskinesie (PCD). Wir forschen an PCD und behandeln Patienten mit der Krankheit. Wir versuchen, Kriterien zu identifizieren, um Patienten nach der Art der Erkrankung zu stratifizieren, und versuchen letztendlich, die Genetik der PCD zu identifizieren. Um uns dabei zu helfen, sind wir an Kontakten von Familien mit von PCD betroffenen Mitgliedern interessiert, um eine nationale Datenbank mit Patienten und Familien aufzubauen.Die Forschung kann zum Beispiel auf neue Behandlungen abzielen, um die Hustenentfernung bei PCD-Patienten zu unterstützen. Die zukünftige Forschung wird darin bestehen, eine Datenbank von Patienten mit PCD zu erstellen, Kandidatengene bei Patienten mit spezifischen Subtypen von PCD zu testen und nach Möglichkeiten zu suchen, Träger der Mutationen zu identifizieren, um Gentests zu unterstützen. Wir arbeiten auch mit mehreren internationalen Gruppen zusammen, um eine DNA-Datenbank aufzubauen.

An der UNC laufen Forschungsstudien, an denen möglicherweise bestimmte Patienten mit PCD teilnehmen können. Siehe unten für Kontaktinformationen.

Teilnahme an der Forschung

Familien, die an einer Teilnahme an Forschungsstudien interessiert sind, sind eingeladen, uns zu kontaktieren. Für pädiatrische Patienten wenden Sie sich bitte an Dr. Margaret Leigh unter (919) 966-1055 oder per E-Mail unter [email protected] ; für erwachsene Patienten verwenden Sie einen der unten aufgeführten Kontakte.

Kontakte

Oder schreiben Sie uns an:
PCD Research Group UNC Chapel Hill
125 Mason Farm Road, Raum 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

PCD Links und Referenzen

Diese Links können weitere Informationen über PCD bieten oder Sie mit anderen an der Krankheit interessierten Personen verbinden.

• PCD Foundation
• UNC Gene Modifiers Study
• Niederländische Broschüre über PCD
• Baylor College of Medicine Vortrag
• Leicester University (England) PCD Info site
• UK PCD Family Support Group

Ausgewählte PCD-Referenzen: