en ny undersøgelse offentliggjort i Molecular Genetics and Metabolism, udført af et Liverpool-baseret forskningssamarbejde, der involverer University of Liverpool, har identificeret lægemidlet, der behandler den ekstremt sjældne genetiske sygdom alkaptonuria (AKU).en observationsundersøgelse ved det NHS-finansierede Robert Gregory National Alkaptonuria Centre (NAC), baseret på Royal Liverpool University Hospital, i samarbejde med University of Liverpool og Cambridge charity AKU Society, har vist, at et lægemiddel kaldet nitisinone stopper aku ‘ s fremskridt, også kendt som sort knoglesygdom.AKU er en ikonisk genetisk lidelse, der er karakteriseret ved mangel på homogentisatdioksygenase, hvilket resulterer i akkumulering af homogentisinsyre (HGA). HGA aflejres som sort pigment i væv i en proces kaldet ochronosis, hvilket fører til progressiv skade, når den ikke behandles. Den alvorlige skade inkluderer rygsøjle og led, hvilket fører til gentagne ledoperationer, hvor en patient, der deltager i NAC, har gennemgået ni ledudskiftninger. Patienter udvikler også sten (nyre, prostata, galdeblære, spyt), brud på grund af osteoporose, brud (sener, ledbånd, muskler) samt hjerteventilskader (aorta, mitral).

i undersøgelsen fik 39 personer med AKU 2 mg nitisinon hver dag i tre år. Nyligt offentliggjorte resultater viser, at stoffet stopper sygdommen ved at nedsætte HGA. Endvidere arresterede nitisinonbehandling ikke kun, men også delvist reverseret ochronose.

resultater viser også, at det signifikant reducerer skaden forårsaget af ochronose, især i leddene. Patienter, der tog nitisinon, viste store sundhedsmæssige fordele. Slidgigt i rygsøjlen, knæ og albuer var meget mindre alvorlig, og risikoen for hjertesygdomme blev reduceret.Professor Lakshminarayan Ranganath, NAC direktør, sagde: “Disse resultater bringer håb til de mere end 30.000 mennesker, der lider af denne sygdom over hele verden. Vi vidste allerede fra tidligere forskning, at nitisinon reducerer HGA væsentligt. Vi vidste også, at nitisinon forhindrede ledsygdom hos AKU-mus gennem forskning ved University of Liverpool. For at vise fordelene ved nitisinon hos mennesker med AKU måtte NAC-teamet for første gang komme med innovative og banebrydende tilgange til undersøgelsesresultater.

“Jeg er meget stolt af alle, der hjalp os med at komme her.”

AKU patient Duncan Batty, sagde: “Som en patient, der har lidt af de degenerative virkninger af AKU i næsten 30 år, er det en fantastisk nyhed, at en effektiv behandling er blevet identificeret. Jeg er i en alder, hvor hjertekomplikationer skal starte, men takket være nitisinone er der ingen tegn på problemer.”
denne artikel er blevet genudgivet fra materialer leveret af University of Liverpool. Bemærk: materiale kan være redigeret for længde og indhold. For yderligere information, kontakt venligst den citerede kilde.
Reference: Ranganath, L. R., Khedr, M., Milan, A. M., Davison, A. S., Hughes, A. T., Usher, J. L., … Gallagher, J. A. (2018). Nitisinon arresterer ochronosis og nedsætter progressionshastigheden for alkaptonuri: evaluering af effekten af nitisinon i Det Forenede Kongeriges nationale Alkaptonuria Center. Molekylær Genetik og metabolisme. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011