Información general sobre la DCP

La DCP (también conocida como «Síndrome de Kartageners» o «Síndrome de Cilios inmóviles») es una enfermedad que causa tos crónica, infecciones recurrentes de los pulmones (bronquitis y/o neumonía) y cicatrización de las vías respiratorias (bronquiectasias). También causa sinusitis crónica e infecciones de oído (otitis media). También se asoció con situs inversus totalis (colocación de órganos con imagen especular).

La causa de esta enfermedad radica en el mal funcionamiento de los cilios (pequeñas estructuras microscópicas similares a pelos). Los cilios recubren todo el tracto respiratorio (pulmones, nariz, senos paranasales, oído medio). Los cilios defienden estas superficies moviendo las partículas inhaladas (por ejemplo, bacterias) hacia el exterior del pulmón, como una escalera mecánica en miniatura. En los pacientes con ECP, los cilios no se construyen correctamente a nivel microscópico: algunas de las partes de los cilios faltan por completo o están en el lugar equivocado. Los bloques de construcción de los cilios son estructuras muy complejas, y en realidad son como una pieza de maquinaria muy pequeña y eficiente. Si todas las partes no están en su lugar, los cilios no laten o laten incorrectamente. La PCD clásica se asocia con anomalías en la estructura de los cilios. Estamos definiendo el fenotipo ciliar con mayor detalle como parte de los estudios.

Dado que estos bloques de construcción son complejos, los genes de estos bloques de construcción también son complejos. Encontrar los genes que causan la enfermedad es importante porque podemos comprender mejor la función de los cilios y quizás idear tratamientos más eficientes. Se trata de una gran empresa en la que participan expertos en enfermedades pulmonares, enfermedades de los senos paranasales y del oído, genética, biología y función de los cilios. Creemos que la mejor manera de enfocar la búsqueda es evaluar a las familias con al menos uno o más miembros con PCD. Los estudios familiares facilitan el seguimiento de los genes y la determinación de qué genes podrían estar asociados con la enfermedad. Los estudios preliminares han aclarado algunas mutaciones genéticas asociadas con la ECP (consulte las referencias a continuación).

También vea el perfil de la facultad del Dr. Michael Knowles.

Servicios clínicos

Los métodos de tratamiento para la ECP son actualmente similares a cualquier infección sinopulmonar crónica: limpieza de las vías respiratorias, uso juicioso de antibióticos, vigilancia de la función pulmonar, bacteriología. El tratamiento de rutina para la ECP se proporciona a través de la clínica Pulmonar ubicada en el 3er piso del Centro de Atención Ambulatoria (ACC).

Investigación

La Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill tiene un gran grupo de investigación con un interés en la Discinesia Ciliar Primaria (PCD). Realizamos investigaciones sobre CPD y proporcionamos tratamiento a pacientes con la enfermedad. Estamos tratando de identificar criterios para ayudar a estratificar a los pacientes por el tipo de enfermedad que tienen y, en última instancia, estamos tratando de identificar la genética de la CPD. Para ayudarnos a hacer esto, estamos interesados en el contacto de las familias con miembros afectados por PCD para construir una base de datos nacional de pacientes y familias.

La investigación puede, por ejemplo, dirigirse a nuevos tratamientos para ayudar a eliminar la tos en pacientes con ECP. La investigación futura consistirá en establecer una base de datos de pacientes con ECP, probar genes candidatos en pacientes con subtipos específicos de ECP y buscar formas de identificar a los portadores de las mutaciones para ayudar en las pruebas genéticas. También colaboramos con varios grupos internacionales para establecer una base de datos de ADN.

Se están realizando estudios de investigación en UNC y algunos pacientes con ECP pueden ser elegibles para participar. Vea a continuación la información de contacto.

Participación en la Investigación

Las familias interesadas en participar en estudios de investigación están invitadas a contactarnos. Para pacientes pediátricos, comuníquese con la Dra. Margaret Leigh al (919) 966-1055, o por correo electrónico a [email protected]; para pacientes adultos, utilice cualquiera de los contactos enumerados a continuación.

Contactos

O escríbanos a:
Grupo de Investigación de PCD UNC Chapel Hill
125 Mason Farm Road, Room 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

Enlaces y referencias de PCD

Estos enlaces pueden proporcionar más información sobre PCD o conectarlo con otras personas interesadas en la enfermedad.

• Fundación PCD
• Estudio de Modificadores de Genes UNC
• Folleto holandés sobre PCD
• Conferencia de la Facultad de Medicina de Baylor
• Sitio de información de PCD de la Universidad de Leicester (Inglaterra)
• Grupo de Apoyo Familiar de PCD del Reino Unido

Referencias seleccionadas de PCD: