geenin ontologia

geenin ontologia (GO) tarjoaa järjestelmän geenien tai geenituotteiden hierarkkiseen luokitteluun kuviorakenteeseen (tai ontologiaan). Termit ovat ryhmiä kolmeen luokkaan: molekyylifunktio (geenin molekyyliaktiivisuuden kuvaaminen), biologinen prosessi (geenin suorittaman suuremman solun tai fysiologisen roolin kuvaaminen koordinoituna muiden geenien kanssa) ja solukomponentti (jossa kuvataan sijainti solussa, jossa geenituote suorittaa tehtävänsä). Jokainen geeni voidaan kuvata (merkinnällä) useilla termeillä. GO: ta käytetään aktiivisesti ihmisten, malliorganismien ja monien muiden lajien geenien luokitteluun.

GO: n avulla on mahdollista hakea minkä tahansa geenin kuvaamiseen käytetyt termit, tai päinvastoin, tietyllä termillä, palauttaa sille merkittyjen geenien joukko. Jälkimmäisessä kyselyssä GO: n hierarkkista järjestelmää käytetään antamaan täydelliset tulokset. Esimerkiksi tuman GO-termiä kysyttäessä pitäisi palauttaa geenit, jotka on merkitty termiin ”ydinkalvo”.

tulkitsemalla suuritehoisia dataedittejä

tietyntyyppiset suuritehoiset kokeet (esim.RNA seq) palauttavat joukon geenejä, jotka ovat yli-tai aliilmoitettuja. GO: ta voidaan käyttää tämän geenijoukon toiminnalliseen profilointiin, jotta voidaan määrittää, mitkä GO-termit esiintyvät useammin kuin olisi odotettavissa sattumalta tutkittaessa tulogeeneihin merkittyjä termejä. Kokeessa voidaan verrata esimerkiksi terveiden solujen geeniekspressiota syöpäsoluihin. Toiminnallisen profiloinnin avulla voidaan selvittää taustalla olevia solumekanismeja, jotka liittyvät syöpätilaan. Tätä kutsutaan myös termirikastumiseksi tai termien yliedustukseksi, koska testaamme, onko GO-termi tilastollisesti rikastettu tietylle geenijoukolle.