Potocki-Lupskin oireyhtymä on tila, joka johtuu siitä, että jokaisessa solussa on ylimääräinen kopio (kaksoiskappale) pienestä kromosomista 17. Kahdentuminen tapahtuu kromosomin lyhyessä (p) haarassa kohdassa, joka on merkitty p11.2. Tämä ehto tunnetaan myös nimellä 17p11.2 kahdentumisen oireyhtymä.

Potocki-Lupskin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla heikko lihasjänteys (hypotonia) ja nielemisvaikeuksia, jotka johtavat ruokintaongelmiin. Jotkut vaikuttaa vauvat eivät kasva ja lihoa odotetulla nopeudella (kuvattu epäonnistumisesta menestyä), ja lapset, joilla tämä ehto on yleensä lyhyempi ja painaa vähemmän kuin heidän ikäisensä. Potocki-Lupskin oireyhtymää sairastavista vauvoista noin 40 prosentilla on syntyessään sydänvika, joka on joissakin tapauksissa hengenvaarallinen.

Potocki-Lupskin oireyhtymää sairastavien vauvojen ja lasten kehitys on viivästynyt, mukaan lukien viivästynyt puhe-ja kielitaito sekä karkeat motoriset taidot, kuten istuminen, seisominen ja kävely. Vanhetessaan sairastuneilla on kehitysvammaisuutta, joka on yleensä lievää tai kohtalaista, ja jatkuvia puhevaikeuksia. Potocki-Lupskin oireyhtymään liittyy myös käytösongelmia, joita voivat olla tarkkaavaisuusongelmat, yliaktiivisuus, pakonomainen tai impulsiivinen käyttäytyminen ja ahdistuneisuus. Monet ihmiset, joilla tämä ehto on piirteitä autismin kirjon häiriö, joka vaikuttaa sosiaaliseen vuorovaikutukseen ja viestintään.

muita Potocki-Lupskin oireyhtymän merkkejä ja oireita voivat olla näkö-ja kuulohäiriöt, hampaiden ja luuston poikkeavuudet sekä munuaisten epänormaali kehitys ja toiminta. Monilla sairastuneilla on univaikeuksia, kuten lyhyitä hengityskatkoksia unen aikana (uniapnea) ja vaikeuksia nukahtaa ja pysyä unessa. Sairaudessa voi olla myös hienoisia eroja kasvonpiirteissä, muun muassa alaspäin osoittavia silmien ulkokulmia (alaspäin viisto silmäkuoppa), kolmionmuotoiset Kasvot leveä otsa ja pieni leuka (micrognathia), ja laajalla alueella sijaitsevat silmät (hypertelorismi).