Informations générales sur la PCD

La PCD (également appelée « Syndrome de Kartageners” ou « Syndrome des cils Immotiles”) est une maladie qui provoque une toux chronique, des infections récurrentes des poumons (bronchite et / ou pneumonie) et des cicatrices des voies respiratoires (bronchectasie). Il provoque également une sinusite chronique et des infections de l’oreille (otite moyenne). Il est également associé au situs inversus totalis (placement d’organes d’image miroir).

La cause de cette maladie réside dans le dysfonctionnement des cils (minuscules structures microscopiques ressemblant à des cheveux). Les cils tapissent l’ensemble des voies respiratoires (poumons, nez, sinus, oreille moyenne). Les cils défendent ces surfaces en déplaçant les particules inhalées (par exemple les bactéries) vers l’avant hors du poumon, comme un escalier mécanique miniature. Chez les patients atteints de PCD, les cils ne sont pas construits correctement au niveau microscopique – certaines parties des cils manquent complètement ou sont au mauvais endroit. Les blocs de construction des cils sont des structures très complexes et ressemblent vraiment à une toute petite machine efficace. Si toutes les parties ne sont pas en place, les cils ne battent pas ou ne battent pas correctement. Le PCD classique est associé à des anomalies de la structure des cils. Nous définissons le phénotype ciliaire de manière plus détaillée dans le cadre des études.

Comme ces blocs constitutifs sont complexes, les gènes de ces blocs constitutifs le sont également. Trouver les gènes responsables de la maladie est important car nous pouvons mieux comprendre la fonction des cils et peut-être concevoir des traitements plus efficaces. Il s’agit d’une grande entreprise, impliquant des experts dans les maladies pulmonaires, les maladies des sinus et de l’oreille, la génétique, la biologie et la fonction des cils. Nous pensons que la meilleure façon de concentrer la recherche est d’évaluer les familles avec au moins un ou plusieurs membres atteints de PCD. Les études familiales facilitent le suivi des gènes et la détermination des gènes pouvant être associés à la maladie. Des études préliminaires ont permis d’élucider certaines mutations génétiques associées au PCD (voir références ci-dessous).

Consultez également le profil du professeur Michael Knowles.

Services cliniques

Les méthodes de traitement de la PCD sont actuellement similaires à toute infection sinopulmonaire chronique – dégagement des voies respiratoires, utilisation judicieuse d’antibiotiques, surveillance de la fonction pulmonaire, bactériologie. Le traitement de routine du PCD est assuré par la clinique pulmonaire située au 3ème étage du Centre de soins ambulatoires (ACC).

Recherche

L’Université de Caroline du Nord à Chapel Hill dispose d’un grand groupe de recherche qui s’intéresse à la Dyskinésie ciliaire primitive (PCD). Nous effectuons des recherches sur le PCD et fournissons un traitement aux patients atteints de la maladie. Nous essayons d’identifier des critères pour aider à stratifier les patients selon le type de maladie qu’ils ont et, en fin de compte, nous essayons d’identifier la génétique du PCD. Pour nous aider à le faire, nous sommes intéressés par les contacts des familles avec les membres touchés par le PCD afin de constituer une base de données nationale des patients et des familles.

La recherche peut, par exemple, cibler de nouveaux traitements pour faciliter la clairance de la toux chez les patients atteints de PCD. Les recherches futures consisteront à établir une base de données sur les patients atteints de PCD, à tester des gènes candidats chez des patients présentant des sous-types spécifiques de PCD et à rechercher des moyens d’identifier les porteurs des mutations pour faciliter les tests génétiques. Nous sommes également en collaboration avec plusieurs groupes internationaux visant à établir une base de données ADN.

Des études de recherche sont en cours à l’UNC et certains patients atteints de PCD peuvent être éligibles pour participer. Voir ci-dessous pour les coordonnées.

Participation à la recherche

Les familles intéressées à participer à des études de recherche sont invitées à nous contacter. Pour les patients pédiatriques, veuillez communiquer avec la Dre Margaret Leigh au (919) 966-1055, ou par courriel à [email protected] ; pour les patients adultes, utilisez l’un des contacts énumérés ci-dessous.

Contacts

Ou écrivez-nous à:
Groupe de recherche sur le PCD UNC Chapel Hill
125 Mason Farm Road, Pièce 7215
Chapel Hill, NC 27599-7248

Liens et références au PCD

Ces liens peuvent fournir des informations supplémentaires sur le PCD ou vous mettre en contact avec d’autres personnes intéressées par la maladie.

• PCD Foundation
• Étude sur les modificateurs de gènes UNC
• Brochure néerlandaise sur le PCD
• Conférence du Baylor College of Medicine
• Site d’information sur le PCD de l’Université de Leicester (Angleterre)
• Groupe de soutien familial britannique au PCD

Références sélectionnées au PCD: