The Gene OntologyEdit

L’ontologia genica (GO) fornisce un sistema per classificare gerarchicamente geni o prodotti genici in termini organizzati in una struttura grafica (o ontologia). I termini sono gruppi in tre categorie: funzione molecolare (che descrive l’attività molecolare di un gene), processo biologico (che descrive il ruolo cellulare o fisiologico più grande svolto dal gene, coordinato con altri geni) e componente cellulare (che descrive la posizione nella cellula in cui il prodotto genico svolge la sua funzione). Ogni gene può essere descritto (annotato) con più termini. Il GO viene utilizzato attivamente per classificare i geni da esseri umani, organismi modello e una varietà di altre specie.

Usando il GO è possibile recuperare l’insieme di termini usati per descrivere qualsiasi gene, o viceversa, dato un termine, restituire l’insieme di geni annotati a quel termine. Per quest’ultima query, il sistema gerarchico del GO viene impiegato per dare risultati completi. Ad esempio, una query per il termine GO per nucleo dovrebbe restituire geni annotati al termine “membrana nucleare”.

Interpretazione dei dati ad alto throughput

Alcuni tipi di esperimenti ad alto throughput (ad esempio RNA seq) restituiscono insiemi di geni che sono sopra o sotto espressi. Il GO può essere utilizzato per profilare funzionalmente questo insieme di geni, per determinare quali termini GO appaiono più frequentemente di quanto ci si aspetterebbe per caso quando si esamina l’insieme di termini annotati ai geni di input. Ad esempio, un esperimento può confrontare l’espressione genica nelle cellule sane rispetto alle cellule cancerose. La profilazione funzionale può essere utilizzata per chiarire i meccanismi cellulari sottostanti associati alla condizione cancerosa. Questo è anche chiamato arricchimento termine o sovrarappresentazione termine, come stiamo testando se un termine GO è statisticamente arricchito per il dato insieme di geni.