La sindrome di Potocki-Lupski è una condizione che deriva dall’avere una copia extra (duplicazione) di un piccolo pezzo di cromosoma 17 in ogni cellula. La duplicazione avviene sul braccio corto (p) del cromosoma in una posizione designata p11.2. Questa circostanza inoltre è conosciuta come sindrome di duplicazione 17p11.2.

I neonati con sindrome di Potocki-Lupski possono avere un tono muscolare debole (ipotonia) e difficoltà di deglutizione (disfagia) che portano a problemi di alimentazione. Alcuni bambini affetti non crescono e aumentano di peso al tasso previsto (descritto come fallimento di prosperare), ei bambini con questa condizione tendono ad essere più corti e pesano meno dei loro coetanei. Circa il 40% dei bambini con sindrome di Potocki-Lupski nasce con un difetto cardiaco, che in alcuni casi è pericoloso per la vita.

Neonati e bambini con sindrome di Potocki-Lupski hanno ritardato lo sviluppo, comprese le capacità linguistiche e linguistiche ritardate e le capacità motorie grossolane come sedersi, stare in piedi e camminare. Man mano che invecchiano, gli individui affetti hanno disabilità intellettiva, che di solito è da lieve a moderata, e difficoltà continue con la parola. La sindrome di Potocki-Lupski è anche associata a problemi comportamentali, che possono includere problemi di attenzione, iperattività, comportamenti compulsivi o impulsivi e ansia. Molte persone con questa condizione hanno caratteristiche del disturbo dello spettro autistico, che influenza l’interazione sociale e la comunicazione.

Altri segni e sintomi della sindrome di Potocki-Lupski possono includere problemi alla vista e all’udito, anomalie dentali e scheletriche e sviluppo e funzionalità renali anormali. Molti individui affetti hanno problemi con il sonno, tra cui brevi pause nella respirazione durante il sonno (apnea del sonno) e difficoltà ad addormentarsi e rimanere addormentati. La condizione può anche avere lievi differenze di caratteristiche del viso, compresi gli angoli esterni degli occhi che puntano verso il basso (down inclinato palpebrale fessure), un viso triangolare con un ampio fronte e una piccola mascella (micrognazia), e ampiamente distanziati gli occhi (ipertelorismo).