Potocki-Lupski症候群は、各細胞に17番染色体の小片の余分なコピー（複製）を有することに起因する状態である。 複製は、p11.2と指定された位置に染色体の短い（p）腕に発生します。 この状態は、17p11.2重複症候群としても知られています。

Potocki-Lupski症候群の乳児は、摂食問題につながる弱い筋肉緊張（低血圧）および嚥下困難（嚥下障害）を有する可能性がある。 何人かの影響を受けた赤ん坊は期待された率で育ち、重量を得ないし（繁栄する失敗として記述されている）、この条件の子供はより短く、彼らの同等者 Potocki-Lupski症候群の赤ちゃんの約40％は、場合によっては生命を脅かす心臓欠損を伴って生まれています。

Potocki-Lupski症候群の赤ちゃんや子供たちは、遅れたスピーチや言語能力、座ったり、立ったり、歩いたりするなどの総運動能力を含む発達が遅れています。 彼らが年を取るにつれて、影響を受けた個人は知的障害を有し、これは通常軽度から中等度であり、進行中のスピーチの困難である。 Potocki-Lupskiシンドロームはまた注意問題、多動、強迫的なか衝動的な行動および心配を含むことができる行動上の問題と関連付けられます。 この条件を持つ多くの人々は、社会的相互作用とコミュニケーションに影響を与える自閉症スペクトラム障害の特徴を持っています。

Potocki-Lupski症候群の他の徴候および症状には、視力および聴覚の問題、歯科および骨格異常、および異常な腎臓の発達および機能が含まれ得る。

Potocki-Lupskiシンドロームの他の徴候および症状が含まれる。 多くの影響を受けた個人は、睡眠中の呼吸の短い一時停止（睡眠時無呼吸）や眠りに落ちると眠りにとどまるトラブルなど、睡眠に問題があります。 条件はまた、顔の特徴に微妙な違いを持つことができます,下方を指す目の外側のコーナーを含みます(下傾斜眼瞼裂と小さな顎(micrognathia）、および広く間隔をあけられた目（hypertelorism）。