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부문의 폐병과 중요한 치료 의학

by admin

일반 정보에 대한 PCD

PCD(으로도 알려진”Kartageners 증후군”,또는”운동 속눈썹 증후군”)은 질병을 일으키는 만성 기침이 재발하는 감염의 폐(기관지염 및/또는 폐렴),의 흉터로부터(장관). 또한 만성 부비동염과 귀 감염(중이염)을 유발합니다. 또한 situs inversus totalis(미러 이미지 오르간 배치)와 관련이 있습니다.

이 질병의 원인은 오작동하는 섬모(작은 미세한 모발과 같은 구조)에 있습니다. 섬모는 전체 호흡기(폐,코,부비동,중이)에 선을 긋습니다. 섬모는 소형 에스컬레이터와 같이 흡입 된 입자(예:박테리아)를 폐 밖으로 앞으로 이동시켜 이러한 표면을 방어합니다. 환자에서 PCD,속눈썹은 건설 제대로 미세한 수준의 부분의 속눈썹은 누락되었거나 전부 또는 잘못된 위치에 있습니다. 섬모의 빌딩 블록은 매우 복잡한 구조이며 실제로는 매우 작은 효율적인 기계 조각과 같습니다. 모든 부품이 제자리에 있지 않으면 섬모가 치지 않거나 부적절하게 치지 않습니다. 고전적인 PCD 는 섬모의 구조에 이상과 관련이 있습니다. 우리는 연구의 일환으로 섬모 표현형을보다 자세하게 정의하고 있습니다.이러한 빌딩 블록은 복잡하기 때문에 이러한 빌딩 블록의 유전자도 복잡합니다. 을 찾기 위해 유전자 질병을 일으키는 것이 중요 우리가 할 수 있기 때문에 추가 기능을 이해하의 속눈썹을 아마도 고안 더 많은 효율적인 치료입니다. 이것은 폐 질환,부비동 및 귀 질환,유전학,생물학 및 섬모의 기능 전문가를 포함하는 대규모 사업입니다. 우리는 검색을 집중시키는 가장 좋은 방법은 PCD 를 가진 적어도 한 명 이상의 회원이있는 가족을 평가하는 것이라고 생각합니다. 가족 연구를 통해 유전자를 추적하고 어떤 유전자가 질병과 관련 될 수 있는지 파악하는 것이 더 쉽습니다. 예비 연구는 PCD 와 관련된 일부 유전 적 돌연변이를 밝혀 냈습니다(아래 참고 문헌 참조).

또한 Michael Knowles 박사의 교수 프로필을 참조하십시오.

임상 서비스

치료 방법에 대한 PCD 현재와 유사한 만성 sinopulmonary 염–기도 정리,적절히 사용 하는 항생제의 감시의 폐기능,세균학. Pcd 에 대한 일상적인 치료는 외래 진료 센터(ACC)의 3 층에 위치한 폐 클리닉을 통해 제공됩니다.

연구

University of North Carolina at Chapel Hill 가 큰 연구 그룹에 관심이있는 주요 섬모 운동 장애(PCD). 우리는 pcd 에 대한 연구를 수행하고 질병에 걸린 환자에게 치료를 제공합니다. 우리는 식별하기 위해 노력 기준을 돕는 계층화 환자에 의해 질병의 유형은 그들이고 궁극적으로는 식별하기 위해 노력의 유전학 PCD. 이를 돕기 위해 우리는 환자와 가족의 국가 데이터베이스를 구축하기 위해 PCD 의 영향을받는 회원들과 가족의 접촉에 관심이 있습니다.

연구는 예를 들어 pcd 환자의 기침 정리를 돕기 위해 새로운 치료법을 목표로 할 수 있습니다. 미래의 연구로 구성됩니다 설정 데이터베이스와 환자의 PCD 테스트,후보의 유전자를 가진 환자에서 특정 하위 PCD 및 보고 방법을 식별함의 돌연변이를 원조에서 유전자 테스트합니다. 우리는 또한 DNA 데이터베이스 구축을 목표로하는 여러 국제 그룹과 협력하고 있습니다.

Unc 에서 연구 연구가 진행 중이며 PCD 를 가진 특정 환자가 참여할 자격이있을 수 있습니다. 연락처 정보는 아래를 참조하십시오.

연구 참여

연구 참여에 관심이있는 가족은 저희에게 연락하도록 초대됩니다. 에 대한 소아환자 연락하십시오 박사는 마가렛 리에(919)966-1055,또는 이메일 [email protected] 대 성인 환자를 사용의 연락처 아래와 같습니다.

연락처

또는에 우리에게 쓰기:
PCD 연구 그룹 UNC Chapel Hill
125 메이슨 농장 도로,방 7215
Chapel Hill,NC27599-7248

PCD 링크를 참조

이러한 링크를 제공할 수 있습에 대한 자세한 정보 PCD 또는 당신을 연결하는 다른 사람들에 관심이 있는 질병이다.

  • PCD Foundation
  • UNC 유전자 수정 연구
  • 네덜란드 안내 책자에 PCD
  • 베 의과대학 강의
  • 레스터 대학(영국)PCD 정보 사이트
  • 영국 PCD 가족 지원

선택한 PCD 참조: