Peroksisomer Er oksidative organeller som er tilstede i allevev, men er spesielt rikelig i leveren ognyre. Som navnet antyder, bruker de molekylært oksygen i oksidative reaksjoner som genererer hydrogenperoksid. De inneholder også katalase (peroxidase), som bruker H2O2 til å oksidere andre substrater. Denne reaksjonen er spesielt viktig ved avgiftning av etanol, maursyre og andre toksiner. Peroksisomer kan identifiseres ved lysmikroskopi ved deres katalaseaktivitet ved bruk av diaminobenzidinreaksjonen.

Peroksisomale enzymer katalyserer flere anabole og katabolske reaksjoner. De viktigste av disse er plasmalogen syntese og veldig langkjedet fettsyre (VLCFA) beta oksidasjon. Plasmalogener er de mest tallrike fosfolipidene i myelin. PRODUKTENE AV VLCFA beta oksidasjon brukes til biosyntese av kolesterol, gallsyrer og andre forbindelser.

peroksisomet har en enkelt membran som omslutter den peroksisomale matrisen. Den peroksisomale membranen er et lipid dobbeltlag med innebygde peroksisomale membranproteiner. Alle peroksisomale membranproteiner og enzymer av den peroksisomale matrisen er kodet av nukleare gener, syntetisert på frie ribosomer og importert til peroksisomene. Proteinene som er involvert i peroksisomal biogenese kalles peroksiner og er kodet AV PEX-gener. Femten menneskelige PEX-gener er kjent.det finnes to typer peroksisomale lidelser: enkelt peroksisomale enzymmangel og peroksisomale biogeneseforstyrrelser (Pbd). Den førstnevnte er forårsaket av mutasjoner av gener som koder for spesifikke peroksisomale enzymer. Pbd er forårsaket av mutasjoner AV PEX-gener som er involvert i biogenese og funksjon av peroksisomer og er preget av mangler av flere peroksisomale enzymer og i noen tilfeller ved fravær eller reduksjon i antall peroksisomer. Den mest alvorlige OG viktige PBD er Zellweger-spekteret. Den hyppigste peroksisomale lidelsen er x-bundet adrenoleukodystrofi (XALD). XALD er verken en enkelt peroksisomal enzymmangel eller EN PBD. Det skyldes en defekt i transporten Av VLCFAs over den peroksisomale membranen(se videre). Forekomsten av peroksisomale lidelser er 1:20,000. De fleste peroksisomale lidelser forårsaker alvorlig nevrologisk dysfunksjon på GRUNN AV cns-misdannelser( migrasjonsfeil), myelinavvik og nevrondegenerasjon. Ikke-nevrologiske manifestasjoner inkluderer dysmorfe egenskaper, leverdysfunksjon og skjelettabnormaliteter. De viktigste biokjemiske abnormiteter av peroksisomale lidelser og grunnlaget for deres laboratoriediagnose er heving Av Vlcfa og redusert rbc plasmalogener.

alle peroksisomale lidelser unntatt x-bundet adrenoleukodystrofi er autosomale recessive. Som i andre genetiske lidelser, er flere mutasjoner av hvert gen sett, noen av dem alvorlige og andre mildere. Mutasjoner av forskjellige gener kan forårsake lignende fenotyper. Den unike biogenesen av peroksisomer og flere interaksjoner AV PEX-gener forklarer den genetiske og fenotypiske kompleksiteten av peroksisomale lidelser.