Potocki-Lupski syndrom er en tilstand som skyldes å ha en ekstra kopi(duplisering ) av et lite stykke kromosom 17 i hver celle. Dupliseringen skjer på den korte (p) armen av kromosomet i en posisjon betegnet p11. 2. Denne tilstanden er også kjent som 17p11.2 duplisering syndrom.

Spedbarn Med Potocki-Lupski syndrom kan ha svak muskeltonus (hypotoni) og svelgevansker (dysfagi) som fører til mating problemer. Noen berørte babyer vokser ikke og legger vekt på forventet hastighet (beskrevet som manglende evne til å trives), og barn med denne tilstanden har en tendens til å være kortere og veie mindre enn sine jevnaldrende. Om lag 40 prosent av babyer Med Potocki-Lupski syndrom er født med hjertefeil, som i noen tilfeller er livstruende.Babyer og barn med Potocki-Lupski syndrom har forsinket utvikling, inkludert forsinket tale-og språkferdigheter og grovmotoriske ferdigheter som sittende, stående og gåing. Som de blir eldre, berørte personer har utviklingshemming, som vanligvis er mild til moderat, og pågående problemer med tale. Potocki-Lupski syndrom er også forbundet med atferdsproblemer, som kan omfatte oppmerksomhetsproblemer, hyperaktivitet, tvangsmessig eller impulsiv atferd og angst. Mange mennesker med denne tilstanden har funksjoner av autisme spektrum lidelse, som påvirker sosial interaksjon og kommunikasjon.Andre tegn og symptomer På Potocki-Lupski syndrom kan omfatte syn og hørselsproblemer, tann-og skjelettlidelser, og unormal nyre utvikling og funksjon. Mange berørte personer har problemer med søvn, inkludert korte pauser i pusten under søvn (sleep apnea) og problemer med å sovne og sovne. Tilstanden kan også ha små forskjeller i ansiktstrekk, inkludert ytre øyekrok som peker nedover (ned-skrå palpebral sprekker), en trekantet ansikt med en bred panne og en liten kjeve (micrognathia), og vidt adskilte øyne (hypertelorisme).