Peroksysomy są organellami oksydacyjnymi, które są obecne we wszystkich komórkach, ale są szczególnie obfite w wątrobie i w organizmie. Jak sama nazwa wskazuje, wykorzystują tlen cząsteczkowy w reakcjach oksydacyjnych, które generują nadtlenek wodoru. Zawierają również katalazę (peroksydazę), która wykorzystuje H2O2 do utleniania innych substratów. Reakcja ta jest szczególnie ważna w detoksykacji etanolu, kwasu mrówkowego i innych toksyn. Peroksysomy można zidentyfikować za pomocą mikroskopii świetlnej na podstawie ich aktywności katalazy za pomocą reakcji diaminobenzydyny.

enzymy Peroksysomalne katalizują kilka reakcji anabolicznych i katabolicznych. Najważniejsze z nich to synteza plazmalogenu i bardzo długołańcuchowe utlenianie beta kwasów tłuszczowych (VLCFA). Plazmalogeny są najliczniejszymi fosfolipidami w mielinie. Produkty utleniania VLCFA beta są wykorzystywane do biosyntezy cholesterolu, kwasów żółciowych i innych związków.

peroksysom ma pojedynczą błonę, która otacza matrycę peroksysomalną. Błona peroksysomalna jest dwuwarstwą lipidową z wbudowanymi białkami błon peroksysomalnych. Wszystkie białka błonowe peroksysomalne i enzymy macierzy peroksysomalnej są kodowane przez geny jądrowe, syntetyzowane na wolnych rybosomach i importowane do peroksysomów. Białka biorące udział w biogenezie peroksysomalnej nazywane są peroksynami i są kodowane przez geny PEX. Znanych jest piętnaście ludzkich genów PEX.

istnieją dwa rodzaje zaburzeń peroksysomalnych: pojedyncze niedobory enzymów peroksysomalnych i peroksysomalne zaburzenia biogenezy (PBDS). Te pierwsze są spowodowane mutacjami genów kodujących specyficzne enzymy peroksysomalne. PBD są spowodowane przez mutacje genów PEX, które biorą udział w biogenezie i funkcji peroksysomów i charakteryzują się niedoborem wielu enzymów peroksysomalnych oraz, w niektórych przypadkach, brakiem lub zmniejszeniem liczby peroksysomów. Najpoważniejszym i najważniejszym PBD jest spektrum Zellwegera. Najczęstszym zaburzeniem nadtlenosomalnym jest adrenoleukodystrofia X-linked (XALD). XALD nie jest ani pojedynczym niedoborem enzymu peroksysomalnego, ani PBD. Jest to spowodowane defektem w transporcie VLCFAs przez błonę nadtlenomalną (patrz dalej). Częstość występowania zaburzeń nadtlenosomalnych wynosi 1:20,000.

większość zaburzeń nadtlenosomalnych powoduje ciężkie zaburzenia neurologiczne z powodu wad rozwojowych OUN (defekty migracji), nieprawidłowości mieliny i zwyrodnienia neuronów. Objawy nie-neurologiczne obejmują cechy dysmorficzne, zaburzenia czynności wątroby i nieprawidłowości szkieletowe. Kluczowymi nieprawidłowościami biochemicznymi zaburzeń nadtlenosomalnych i podstawą ich diagnostyki laboratoryjnej są podwyższenie VLCFAs i zmniejszone plazmalogeny RBC.

wszystkie zaburzenia nadtlenosomalne, z wyjątkiem adrenoleukodystrofii związanej z chromosomem X, są autosomalnie recesywne. Podobnie jak w przypadku innych zaburzeń genetycznych, obserwuje się kilka mutacji każdego genu, niektóre z nich są ciężkie, a inne łagodniejsze. Mutacje różnych genów mogą powodować podobne fenotypy. Unikalna biogeneza peroksysomów i wielokrotne interakcje genów PEX wyjaśniają genetyczną i fenotypową złożoność zaburzeń peroksysomalnych.