zespół Potockiego-Lupskiego jest stanem, który wynika z posiadania dodatkowej kopii (duplikacji) małego fragmentu chromosomu 17 w każdej komórce. Duplikacja zachodzi na krótkim (p) ramieniu chromosomu w pozycji oznaczonej p11.2. Warunek ten jest również znany jako 17p11.2 syndrom duplikacji.

niemowlęta z zespołem Potockiego-Lupskiego mogą mieć słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) i trudności z połykaniem (dysfagia), które prowadzą do problemów z karmieniem. Niektóre dotknięte dzieci nie rosną i przybierają na wadze w oczekiwanym tempie (opisane jako niepowodzenie rozwijać), a dzieci z tym warunkiem wydają się być krótsze i ważą mniej niż ich rówieśnicy. Około 40 procent dzieci z zespołem Potockiego-Lupskiego rodzi się z wadą serca, która w niektórych przypadkach zagraża życiu.

Niemowlęta i dzieci z zespołem Potockiego-Lupskiego mają opóźniony rozwój, w tym opóźnione zdolności mowy i języka oraz zdolności motoryczne, takie jak siedzenie, stanie i chodzenie. Wraz z wiekiem osoby dotknięte chorobą mają niepełnosprawność intelektualną, która jest zwykle łagodna do umiarkowanej, i ciągłe trudności z mową. Zespół Potockiego-Lupskiego jest również związany z problemami behawioralnymi, które mogą obejmować problemy z uwagą, nadpobudliwość, zachowania kompulsywne lub impulsywne i lęk. Wiele osób z tym schorzeniem ma cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu, które wpływają na interakcję społeczną i komunikację.

inne objawy zespołu Potockiego-Lupskiego mogą obejmować problemy ze wzrokiem i słuchem, nieprawidłowości zębów i szkieletu oraz nieprawidłowy rozwój i funkcjonowanie nerek. Wiele dotkniętych osób ma problemy ze snem, w tym krótkie przerwy w oddychaniu podczas snu (bezdech senny) i problemy z zasypianiem i pozostaniem we śnie. Choroba może mieć również subtelne różnice w rysach twarzy, w tym zewnętrzne kąciki oczu skierowane w dół (szczeliny palpebralne w dół), trójkątną twarz z szerokim czołem I małą szczękę (micrognathia) oraz szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm).