Tipos de Distrofia Miotônica

distrofia Miotônica (DM) inclui dois tipos principais — DM1 e DM2 — causadas por defeitos genéticos. Eles resultam em distúrbios multissistemas caracterizados por fraqueza muscular esquelética e miotonia (dificuldade em relaxar músculos após o uso), anormalidades cardíacas, cataratas e outras anormalidades.

DM1, o tipo mais comum, resulta de uma expansão anormal do ADN no gene DMPK no cromossoma 19. DM2 surge de uma expansão anormal do DNA no gene ZNF9 no cromossomo 3. Dentro de DM1 são subtipos adicionais, dependendo da idade de uma pessoa no início dos sintomas. A idade de início está aproximadamente correlacionada com o tamanho da expansão de DNA associada à doença; maiores expansões associadas com o início anterior da doença.os subtipos de

DM1 incluem::

• Congênita-início DM1 — podem apresentar, antes do nascimento, com a diminuição do movimento fetal e é caracterizada por fraqueza muscular grave, profunda, hipotonia, má alimentação, contraturas articulares, comprometimento cognitivo, insuficiência respiratória e outras anormalidades do desenvolvimento
• Infantil ou juvenil-início DM1 — começa durante a infância (depois do nascimento, mas antes da adolescência) e é caracterizada por cognitivas e comportamentais sintomas, fraqueza muscular, miotonia, ansiedade, transtornos de humor, déficits atencionais, e outros sintomas. Alguns pacientes podem ter arritmias quando a prática de esportes, e em 10% dos pacientes, miocardiopatia e insuficiência cardíaca pode ser diagnosticada
• Adulto-início (clássico) DM1 — começa na adolescência ou início da idade adulta e é caracterizada por fraqueza lentamente progressiva, miotonia, malformações cardíacas, respiratórias fraqueza, catarata, e, por vezes, de leve a moderada dificuldades cognitivas
• Leve DM1 – aparece, normalmente de 20 a 70 anos, pacientes, geralmente após os 40 anos de idade. Esta forma ligeira de DM1 é caracterizada por fraqueza ligeira, miotonia e Cataratas

DM2 — por vezes chamado PROMM (miotonia proximal) — não foi visto em uma forma congênita e raramente começa na infância. Portanto, não é descrito em subtipos. DM2 tende a envolver os músculos proximais (perto do centro do corpo) ao invés dos músculos distais (longe do centro do corpo) que são os primeiros a serem afetados em DM1. Em geral, DM2 é uma doença menos grave do que DM1 clássico. No entanto, pode afetar a capacidade de andar mais cedo do que DM1, porque causa enfraquecimento precoce dos músculos da anca. DM2 é raro em comparação com DM1, exceto em pessoas de ascendência alemã.

para mais, veja causas / herança.

abaixo é uma comparação geral das principais características de DM1 e DM2.

1. Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
2. Papadimas, G. K. et al. Variabilidade fenotípica e Genética molecular na miopatia miotónica proximal. Muscle and Nerve (2015). doi: 10.1002 / mus.24440
3. Tieleman, A. A. et al. Má qualidade do sono e fadiga mas não sonolência diurna excessiva em distrofia miotónica tipo 2. J. Neurol. Neurocirurgia. Psychiatry (2010). doi: 10.1136/jnnp.2009.192591
4. Tieleman, A. A. et al. O envolvimento Gastrointestinal é frequente na distrofia Miotónica tipo 2. Neuromuscul. Disord. (2008). doi: 10.1016 / j. nmd.2008.05.010
5. Tieleman, A. A. et al. A disfagia está presente, mas ligeira na distrofia miotónica tipo 2. Neuromuscul. Disord. (2009). doi: 10.1016 / j. nmd.2008.12.002