peroxisomer är oxidativa organeller som finns i allavävnader men är särskilt rikliga i levern ochnjure. Som namnet antyder använder de molekylärt syre i oxidativa reaktioner som genererar väteperoxid. De innehåller också katalas (peroxidas), som använder H2O2 för att oxidera andra substrat. Denna reaktion är särskilt viktig vid avgiftning av etanol, myrsyra och andra toxiner. Peroxisomer kan identifieras genom ljusmikroskopi genom deras katalasaktivitet med användning av diaminobenzidinreaktionen.

Peroxisomala enzymer katalyserar flera anabola och kataboliska reaktioner. De viktigaste av dessa är plasmalogen syntes och mycket långkedjig fettsyra (VLCFA) beta oxidation. Plasmalogener är de vanligaste fosfolipiderna i myelin. Produkterna av vlcfa beta oxidation används för biosyntes av kolesterol, gallsyror och andra föreningar.

peroxisomen har ett enda membran som omsluter den peroxisomala matrisen. Det peroxisomala membranet är ett lipid-dubbelskikt med inbäddade peroxisomala membranproteiner. Alla peroxisomala membranproteiner och enzymer i den peroxisomala matrisen kodas av kärngener, syntetiseras på fria ribosomer och importeras till peroxisomerna. Proteinerna som är involverade i peroxisomal biogenes kallas peroxiner och kodas av PEX-gener. Femton mänskliga PEX-gener är kända.

det finns två typer av peroxisomala störningar: enstaka peroxisomala enzymbrister och peroxisomala biogenesstörningar (PBDs). De förstnämnda orsakas av mutationer av gener som kodar för specifika peroxisomala enzymer. PBDs orsakas av mutationer av PEX-gener som är involverade i peroxisomernas biogenes och funktion och kännetecknas av brister i flera peroxisomala enzymer och i vissa fall genom frånvaro eller minskning av antalet peroxisomer. Den allvarligaste och viktigaste PBD är Zellweger-spektrumet. Den vanligaste peroxisomala störningen är X-länkad Adrenoleukodystrofi (XALD). XALD är varken en enda peroxisomal enzymbrist eller en PBD. Det beror på en defekt i transporten av Vlcfa över det peroxisomala membranet (se vidare). Förekomsten av peroxisomala störningar är 1:20,000.

de flesta peroxisomala störningar orsakar allvarlig neurologisk dysfunktion på grund av CNS-missbildningar (migrationsdefekter), myelinavvikelser och neuronal degeneration. Icke-neurologiska manifestationer inkluderar dysmorfa egenskaper, leverdysfunktion och skelettavvikelser. De viktigaste biokemiska avvikelserna hos peroxisomala störningar och grunden för deras laboratoriediagnos är förhöjning av Vlcfa och minskade RBC-plasmalogener.

alla peroxisomala störningar utom X-länkad Adrenoleukodystrofi är autosomala recessiva. Som i andra genetiska störningar ses flera mutationer av varje gen, några av dem svåra och andra mildare. Mutationer av olika gener kan orsaka liknande fenotyper. Den unika biogenesen av peroxisomer och flera interaktioner mellan PEX-gener förklarar den genetiska och fenotypiska komplexiteten hos peroxisomala störningar.