genen Ontologiedit

Gen ontologi (GO) ger ett system för hierarkiskt klassificera gener eller genprodukter i termer organiserade i en grafstruktur (eller en ontologi). Villkoren är grupper i tre kategorier: molekylär funktion (beskriver molekylär aktivitet hos en gen), biologisk process (beskriver den större cellulära eller fysiologiska roll som utförs av genen, samordnad med andra gener) och cellulär komponent (beskriver platsen i cellen där genprodukten utför sin funktion). Varje gen kan beskrivas (kommenteras) med flera termer. GO används aktivt för att klassificera gener från människor, modellorganismer och en mängd andra arter.

använda GO är det möjligt att hämta den uppsättning termer som används för att beskriva vilken gen som helst, eller omvänt, givet en term, returnera uppsättningen gener som kommenteras till den termen. För den senare frågan används GO: s hierarkiska system för att ge fullständiga resultat. Till exempel bör en fråga för GO-termen för kärna returnera gener som kommenteras till termen ”kärnmembran”.

tolka data med hög genomströmning

vissa typer av experiment med hög genomströmning (t.ex. RNA seq) returnerar uppsättningar gener som är över eller under uttryckta. GO kan användas för att funktionellt profilera denna uppsättning gener, för att bestämma vilka GO-termer som förekommer oftare än vad som förväntas av en slump när man undersöker uppsättningen termer som kommenteras till inmatningsgenerna. Till exempel kan ett experiment jämföra genuttryck i friska celler kontra cancerceller. Funktionell profilering kan användas för att belysa de underliggande cellulära mekanismerna associerade med cancertillståndet. Detta kallas också termberikning eller termöverrepresentation, eftersom vi testar om en GO-term är statistiskt berikad för den givna uppsättningen gener.