Potocki-Lupski syndrom är ett tillstånd som härrör från att ha en extra kopia (duplicering) av en liten bit kromosom 17 i varje cell. Dupliceringen sker på kromosomens korta (p) arm vid en position betecknad p11.2. Detta tillstånd är också känt som 17p11.2 dupliceringssyndrom.

spädbarn med Potocki-Lupski syndrom kan ha svag muskelton (hypotoni) och sväljningssvårigheter (dysfagi) som leder till utfodringsproblem. Vissa drabbade barn växer inte och går upp i vikt i förväntad takt (beskrivs som misslyckande att trivas), och barn med detta tillstånd tenderar att vara kortare och väga mindre än sina kamrater. Cirka 40 procent av barnen med Potocki-Lupski syndrom föds med hjärtfel, vilket i vissa fall är livshotande.

spädbarn och barn med Potocki-Lupski syndrom har försenat utvecklingen, inklusive fördröjda tal-och språkkunskaper och grovmotorik som sittande, stående och promenader. När de blir äldre, drabbade individer har intellektuell funktionsnedsättning, som vanligtvis är mild till måttlig, och pågående svårigheter med tal. Potocki-Lupski syndrom är också förknippat med beteendeproblem, vilket kan inkludera uppmärksamhetsproblem, hyperaktivitet, tvångsmässigt eller impulsivt beteende och ångest. Många människor med detta tillstånd har funktioner i autismspektrumstörning, vilket påverkar social interaktion och kommunikation.

andra tecken och symtom på Potocki-Lupski syndrom kan inkludera syn-och hörselproblem, tand-och skelettavvikelser och onormal njurutveckling och funktion. Många drabbade individer har problem med sömn, inklusive korta pauser i andning under sömnen (sömnapnea) och problem med att somna och somna. Tillståndet kan också ha subtila skillnader i ansiktsdrag, inklusive yttre hörn av ögonen som pekar nedåt (nedåtriktade palpebrala sprickor), ett triangulärt ansikte med en bred panna och en liten käke (micrognathia) och vidsträckta ögon (hypertelorism).